Gen
ETFDH
electron transfer flavoprotein dehydrogenase
- HGNC 3483↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000171503↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 2110↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 4q32.1
- Współrzędne
- Chromosom 4: 158 672 296–158 709 623 (GRCh38)
- Eksony
- 13 eksonów na odcinku 37,3 kb
- Białko
- 617 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- ETFQO
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000511912.6NM_004453.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/etfdh.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj ETFDH oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych i cyklu karnityny
- Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych i ketogenezyAutosomalne recesywne
Grupa defektów enzymów i transporterów, w tym niedobór MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD i HADH, pierwotny niedobór karnityny oraz niedobór translokazy karnityna-acylokarnityna, które mogą powodować niski poziom cukru we krwi, rozpad mięśni oraz problemy serca i wątroby w okresach głodzenia lub choroby.
- ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
- 6 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
Możliwość podjęcia działania
Znajomość schorzenia pozwala unikać długotrwałego głodzenia, przygotować plan postępowania na wypadek choroby oraz, jeśli to właściwe, modyfikować podaż karnityny lub tłuszczu w diecie, co może zapobiegać epizodom zagrażającym życiu.
Szersze grupy
Kardiomiopatia przerostowa
- Autosomalne dominujące
Jeden z 62 powiązanych z nim genów
Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.
- ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
- 6 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
Możliwość podjęcia działania
Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu ETFDH
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,1 kb z 37,3 kb genu; 1854 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie ETFDH
267
pozycje w genie ETFDH, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.
Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 37,3 kb genu ETFDH, łącznie z intronami, a nie tylko 3,1 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainWspólnych schorzeń: 2
- ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaWspólnych schorzeń: 2
- ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaWspólnych schorzeń: 2
- HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alphaWspólnych schorzeń: 2
- ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Wspólne schorzenie: 1
- ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chainWspólne schorzenie: 1
- ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chainWspólne schorzenie: 1
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Wspólne schorzenie: 1
- ALPK3alpha kinase 3Wspólne schorzenie: 1
- BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseWspólne schorzenie: 1
- CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CWspólne schorzenie: 1
- CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Wspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem ETFDH
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ETFDH. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen ETFDH: electron transfer flavoprotein dehydrogenase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/etfdh
Dante Labs. Gen ETFDH: electron transfer flavoprotein dehydrogenase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/etfdh
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni