Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

WARS2

tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p12
Współrzędne
Chromosom 1: 119 031 216–119 140 653 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 109,4 kb
Białko
360 aminokwasów
Znany również jako
mtTrpRS
Transkrypt MANE Select
ENST00000235521.5NM_015836.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dystonia, miotonia, napadowa dyskinezja

    • Dziedziczna dystonia

      Termin zbiorczy obejmujący dziedziczne dystonie, w tym wczesnie rozpoczynającą się uogólnioną dystonię DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioklonię-dystonię (SGCE) oraz dystonię związaną z KMT2B.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu WARS2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie WARS2. WARS2 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 118 585 935 do 119 585 934.Chromosom 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbTBX15: 118 883 046–118 989 556, nić ujemnejTBX15WARS2: 119 031 216–119 140 653, nić ujemnejWARS2HAO2: 119 368 727–119 394 258, nić dodatniejHAO2HSD3B2: 119 413 725–119 453 802, nić dodatniejHSD3B2HSD3B1: 119 493 057–119 529 426, nić dodatniejHSD3B1Schemat WARS2: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 119 031 216–119 033 359, 2144 zasadEkson 5: 119 034 095–119 034 213, 119 zasadEkson 4: 119 042 264–119 042 349, 86 zasadEkson 3: 119 045 582–119 045 662, 81 zasadEkson 2: 119 076 350–119 076 607, 258 zasadEkson 1: 119 140 555–119 140 653, 99 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,8 kb z 109,4 kb genu; 1083 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje WARS2

15

pozycje w WARS2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 109,4 kb genu WARS2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen WARS2: tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/wars2

Vancouver

Dante Labs. Gen WARS2: tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/wars2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test