Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PDE6D

phosphodiesterase 6D

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q37.1
Współrzędne
Chromosom 2: 231 732 433–231 781 282 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 48,9 kb
Białko
150 aminokwasów
Znany również jako
JBTS22
Transkrypt MANE Select
ENST00000287600.9NM_002601.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Jouberta i pokrewne zaburzenia

    • Zespół Joubert

      Ciliopatia charakteryzująca się wadą rozwojową móżdżku i pnia mózgu (objaw „zęba trzonowego” w badaniu MRI), obniżonym napięciem mięśniowym, opóźnieniem rozwoju ruchowego i intelektualnego oraz nieprawidłowymi ruchami gałek ocznych; u niektórych osób mogą występować również zmiany w nerkach, wątrobie lub oku.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu PDE6D

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie PDE6D. PDE6D i 9 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 231 256 858 do 232 256 857.Chromosom 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3231,4 Mb231,6 Mb231,8 Mb232 Mb232,2 MbARMC9: 231 198 546–231 376 848, nić dodatniejARMC9B3GNT7: 231 395 558–231 408 799, nić dodatniejB3GNT7NUCLEOLIN: 231 453 531–231 483 641, nić ujemnejNUCLEOLINNMUR1: 231 523 187–231 530 471, nić ujemnejNMUR1TEX44: 231 592 864–231 594 276, nić dodatniejTEX44PTMA: 231 706 895–231 713 552, nić dodatniejPTMAPDE6D: 231 732 433–231 781 282, nić ujemnejPDE6DCOPS7B: 231 781 660–231 809 254, nić dodatniejCOPS7BNPPC: 231 921 809–231 926 403, nić ujemnejNPPCDIS3L2: 231 961 245–232 344 350, nić dodatniejDIS3L2Schemat PDE6D: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 231 732 433–231 733 033, 601 zasadEkson 4: 231 737 187–231 737 292, 106 zasadEkson 3: 231 738 013–231 738 138, 126 zasadEkson 2: 231 739 100–231 739 188, 89 zasadEkson 1: 231 781 065–231 781 282, 218 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,1 kb z 48,9 kb genu; 453 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PDE6D

5

pozycje w PDE6D, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 48,9 kb genu PDE6D, łącznie z intronami, a nie tylko 1,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PDE6D: phosphodiesterase 6D. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pde6d

Vancouver

Dante Labs. Gen PDE6D: phosphodiesterase 6D [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pde6d

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test