Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SMARCAL1

SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q35
Współrzędne
Chromosom 2: 216 412 484–216 483 053 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 70,6 kb
Białko
954 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
HHARP, HARP
Transkrypt MANE Select
ENST00000357276.9NM_014140.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dysplazje kostno-odpornościowe

    • Dysplazja kostno-odpornościowaAutosomalne recesywne

      Grupa schorzeń, w tym chondrohypoplazja włosowa (RMRP) i dysplazja kostno-odpornościowa Schimkego (SMARCAL1), łącząca dysplazję szkieletu z niedoborem odporności.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość rozpoznania pozwala unikać szczepionek żywych, zapobiegać zakażeniom oraz monitorować nerki, morfologię krwi i ryzyko nowotworów.

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SMARCAL1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie SMARCAL1. SMARCAL1 i 9 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 215 947 769 do 216 947 768.Chromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3216 Mb216,2 Mb216,4 Mb216,6 Mb216,8 MbMREG: 215 942 584–216 034 096, nić ujemnejMREGPECR: 215 954 720–216 082 955, nić ujemnejPECRTMEM169: 216 081 866–216 102 783, nić dodatniejTMEM169XRCC5: 216 107 464–216 207 528, nić dodatniejXRCC5MARCHF4: 216 257 865–216 372 483, nić ujemnejMARCHF4SMARCAL1: 216 412 484–216 483 053, nić dodatniejSMARCAL1RPL37A: 216 498 797–216 580 097, nić dodatniejRPL37AIGFBP2: 216 632 828–216 664 454, nić dodatniejIGFBP2IGFBP5: 216 672 105–216 695 549, nić ujemnejIGFBP5TNP1: 216 859 458–216 865 732, nić ujemnejTNP1Schemat SMARCAL1: 18 eksonów na nici dodatniej chromosomu 2Ekson 3: 38 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 216 412 484–216 412 648, 165 zasadEkson 2: 216 413 856–216 413 892, 37 zasadEkson 3: 216 414 647–216 415 515, 869 zasadEkson 4: 216 416 257–216 416 307, 51 zasadEkson 5: 216 420 299–216 420 532, 234 zasadEkson 6: 216 423 633–216 423 683, 51 zasadEkson 7: 216 428 596–216 428 782, 187 zasadEkson 8: 216 432 718–216 432 868, 151 zasadEkson 9: 216 435 338–216 435 496, 159 zasadEkson 10: 216 438 420–216 438 485, 66 zasadEkson 11: 216 447 018–216 447 158, 141 zasadEkson 12: 216 450 846–216 451 064, 219 zasadEkson 13: 216 464 597–216 464 667, 71 zasadEkson 14: 216 467 944–216 468 046, 103 zasadEkson 15: 216 475 269–216 475 451, 183 zasadEkson 16: 216 477 109–216 477 209, 101 zasadEkson 17: 216 478 203–216 478 299, 97 zasadEkson 18: 216 482 738–216 483 053, 316 zasad1246810121416185′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,2 kb z 70,6 kb genu; 2865 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SMARCAL1

145

pozycje w SMARCAL1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 70,6 kb genu SMARCAL1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SMARCAL1: SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/smarcal1

Vancouver

Dante Labs. Gen SMARCAL1: SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/smarcal1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test