Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

TSEN15

tRNA splicing endonuclease subunit 15

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q25.3
Współrzędne
Chromosom 1: 184 051 730–184 074 212 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 22,5 kb
Białko
171 aminokwasów
Poprzednie symbole
C1orf19
Transkrypt MANE Select
ENST00000645668.2NM_052965.4
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rdzeniowy zanik mięśni

    • Grupa zaburzeń charakteryzujących się degeneracją komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, prowadzącą do postępującego osłabienia i zaniku mięśni.

      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Terapia genowa (onasemnogen abeparwowek), terapia oligonukleotydami antysensownymi (nusinersen), doustny modulator splicingu (risdiplam), leczenie wspomagające

Budowa genu TSEN15

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie TSEN15. TSEN15 i 7 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 183 562 971 do 184 562 970.Chromosom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44183,6 Mb183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 MbSMG7: 183 471 871–183 598 246, nić dodatniejSMG7NCF2: 183 554 461–183 593 499, nić ujemnejNCF2ARPC5: 183 620 846–183 635 908, nić ujemnejARPC5RGL1: 183 636 066–183 928 532, nić dodatniejRGL1APOBEC4: 183 646 275–183 653 316, nić ujemnejAPOBEC4COLGALT2: 183 929 854–184 037 777, nić ujemnejCOLGALT2TSEN15: 184 051 730–184 074 212, nić dodatniejTSEN15C1orf21: 184 386 067–184 629 019, nić dodatniejC1orf21Schemat TSEN15: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 184 051 730–184 051 890, 161 zasadEkson 2: 184 054 354–184 054 435, 82 zasadEkson 3: 184 054 728–184 054 863, 136 zasadEkson 4: 184 072 157–184 072 298, 142 zasadEkson 5: 184 072 827–184 074 212, 1386 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 22,5 kb genu; 516 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie TSEN15

1

pozycja w genie TSEN15, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 22,5 kb genu TSEN15, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem TSEN15

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TSEN15. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the nervous system

Pokaż jeszcze 26 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TSEN15: tRNA splicing endonuclease subunit 15. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tsen15

Vancouver

Dante Labs. Gen TSEN15: tRNA splicing endonuclease subunit 15 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tsen15

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test