Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TBX1

T-box transcription factor 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q11.21
Współrzędne
Chromosom 22: 19 760 778–19 767 334 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 6,6 kb
Białko
504 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
CATCH22
Poprzednie symbole
VCF
Transkrypt MANE Select
ENST00000649276.2NM_001379200.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół delecji 22q11.2

    • Zespół delecji 22q11.2 (zespół DiGeorge'a / velocardiofacial)Autosomalne dominujące

      Delecja obejmująca około 1,5 do 3 milionów zasad na chromosomie 22, w tym gen TBX1, która może powodować wrodzone wady serca, niską liczbę limfocytów T, niski poziom wapnia, nieprawidłowości podniebienia oraz zwiększone ryzyko zaburzeń psychicznych, w tym schizofrenii.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Ustalone wytyczne zalecają monitorowanie poziomu wapnia, funkcji odpornościowej, stanu serca oraz zdrowia psychicznego, a każde dziecko nosiciela ma 50% szans na odziedziczenie delecji.

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Niedobór odporności

      Jeden z 170 powiązanych z nim genów

      Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu TBX1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie TBX1. TBX1 i 22 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 19 264 056 do 20 264 055.Chromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbCLTCL1: 19 179 319–19 291 774, nić ujemnejCLTCL1HIRA: 19 330 185–19 447 450, nić ujemnejHIRAC22orf39: 19 351 368–19 447 714, nić ujemnejC22orf39MRPL40: 19 431 837–19 436 078, nić dodatniejMRPL40UFD1: 19 449 899–19 479 695, nić ujemnejUFD1CDC45: 19 479 457–19 520 612, nić dodatniejCDC45CLDN5: 19 517 452–19 527 545, nić ujemnejCLDN5SEPTIN5: 19 714 117–19 724 781, nić dodatniejSEPTIN5: 19 717 220–19 724 772, nić dodatniejGP1BB: 19 723 539–19 724 776, nić dodatniejGP1BBTBX1: 19 760 778–19 767 334, nić dodatniejTBX1GNB1L: 19 781 243–19 854 947, nić ujemnejGNB1LRTL10: 19 846 138–19 854 939, nić ujemnejRTL10TXNRD2: 19 875 517–19 941 934, nić ujemnejTXNRD2COMT: 19 941 371–19 969 975, nić dodatniejCOMTARVCF: 19 969 866–20 016 862, nić ujemnejARVCFTANGO2: 20 016 615–20 067 962, nić dodatniejTANGO2DGCR8: 20 080 025–20 111 877, nić dodatniejDGCR8TRMT2A: 20 111 866–20 117 392, nić ujemnejTRMT2ARANBP1: 20 115 877–20 128 037, nić dodatniejRANBP1ZDHHC8: 20 129 456–20 148 007, nić dodatniejZDHHC8CCDC188: 20 146 381–20 151 059, nić ujemnejRTN4R: 20 241 415–20 283 246, nić ujemnejRTN4RSchemat TBX1: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 22Ekson 1: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 19 760 778–19 761 280, 503 zasadEkson 2: 19 763 241–19 763 342, 102 zasadEkson 3: 19 764 155–19 764 326, 172 zasadEkson 4: 19 764 958–19 765 113, 156 zasadEkson 5: 19 765 758–19 765 825, 68 zasadEkson 6: 19 765 902–19 766 002, 101 zasadEkson 7: 19 766 389–19 767 334, 946 zasad12345675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2 kb z 6,6 kb genu; 1515 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TBX1

34

pozycje w TBX1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6,6 kb genu TBX1, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TBX1: T-box transcription factor 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tbx1

Vancouver

Dante Labs. Gen TBX1: T-box transcription factor 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tbx1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test