Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SKIC2

SKI2 subunit of superkiller complex

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p21.33
Współrzędne
Chromosom 6: 31 959 175–31 969 751 (GRCh38)
Eksony
28 eksonów na odcinku 10,6 kb
Białko
1246 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
HLP, DDX13, SKI2W, 170A, SKIV2L1, SKI2
Poprzednie symbole
SKIV2, SKIV2L
Transkrypt MANE Select
ENST00000375394.7NM_006929.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Rzadkie jednogenowe choroby autozapalne

    • Autozapalenie i autoimmunizacja związane z PTPN2Autosomalne dominujące

      Wczesna choroba zapalna i autoimmunologiczna, w tym zapalenie okrężnicy i zapalenie stawów, spowodowana wariantami w genie PTPN2.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu SKIC2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie SKIC2. SKIC2 i 70 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 31 464 463 do 32 464 462.Chromosom 66p21.33p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2731,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbMICB: 31 494 881–31 511 124, nić dodatniejMICBMCCD1: 31 528 962–31 530 232, nić dodatniejDDX39B: 31 530 217–31 542 451, nić ujemnejDDX39BATP6V1G2-DDX39B: 31 530 219–31 546 608, nić ujemnejATP6V1G2: 31 544 444–31 548 427, nić ujemnejNFKBIL1: 31 546 870–31 558 829, nić dodatniejLTA: 31 572 054–31 574 324, nić dodatniejLTATNF: 31 575 558–31 578 336, nić dodatniejLTB: 31 580 525–31 582 522, nić ujemnejLST1: 31 581 065–31 588 911, nić dodatniejLST1NCR3: 31 588 895–31 593 217, nić ujemnejNCR3AIF1: 31 615 214–31 617 025, nić dodatniejAIF1PRRC2A: 31 620 675–31 637 771, nić dodatniejPRRC2A: 31 622 774–31 622 860, nić dodatniej: 31 623 874–31 625 499, nić dodatniejBAG6: 31 638 543–31 652 747, nić ujemnejAPOM: 31 652 416–31 658 214, nić dodatniejC6orf47: 31 658 298–31 660 778, nić ujemnejGPANK1: 31 661 228–31 666 283, nić ujemnejCSNK2B: 31 665 227–31 670 343, nić dodatniej: 31 666 102–31 673 546, nić dodatniejLY6G5B: 31 669 976–31 673 776, nić dodatniejLY6G5C: 31 676 684–31 684 040, nić ujemnejLY6G5CABHD16A: 31 686 954–31 703 391, nić ujemnejABHD16ALY6G6F: 31 706 863–31 710 801, nić dodatniejLY6G6F-LY6G6D: 31 706 904–31 717 918, nić dodatniejLY6G6D: 31 715 285–31 717 919, nić dodatniejMPIG6B: 31 718 594–31 726 714, nić dodatniejLY6G6C: 31 718 648–31 721 746, nić ujemnejDDAH2: 31 726 586–31 730 617, nić ujemnejCLIC1: 31 730 579–31 740 558, nić ujemnejMSH5: 31 739 677–31 762 678, nić dodatniejMSH5MSH5-SAPCD1: 31 740 020–31 764 851, nić dodatniejSAPCD1: 31 762 656–31 764 851, nić dodatniejVWA7: 31 765 590–31 777 328, nić ujemnejVWA7VARS1: 31 777 518–31 795 975, nić ujemnejLSM2: 31 797 019–31 806 992, nić ujemnejLSM2HSPA1L: 31 809 619–31 815 788, nić ujemnejHSPA1A: 31 815 543–31 817 994, nić dodatniejHSPA1AHSPA1B: 31 827 738–31 830 254, nić dodatniejHSPA1BNEU1: 31 857 063–31 862 905, nić ujemnejNEU1SLC44A4: 31 863 173–31 879 198, nić ujemnejSLC44A4EHMT2: 31 879 758–31 897 723, nić ujemnejEHMT2C2: 31 897 785–31 945 677, nić dodatniejZBTB12: 31 899 065–31 902 103, nić ujemnejZBTB12: 31 927 698–31 952 048, nić dodatniejCFB: 31 945 650–31 952 086, nić dodatniejNELFE: 31 952 087–31 959 079, nić ujemnejNELFESKIC2: 31 959 175–31 969 751, nić dodatniejSKIC2DXO: 31 969 810–31 972 517, nić ujemnejDXOWHR1: 31 971 091–31 982 821, nić dodatniejWHR1C4A: 31 981 991–32 005 247, nić dodatniejC4B: 32 014 725–32 035 975, nić dodatniejC4BCYP21A2: 32 038 297–32 042 321, nić dodatniejCYP21A2TNXB: 32 041 153–32 115 334, nić ujemnejTNXBATF6B: 32 115 264–32 128 255, nić ujemnejATF6BFKBPL: 32 128 697–32 131 070, nić ujemnejFKBPLPPT2: 32 146 580–32 163 679, nić dodatniejPRRT1: 32 147 292–32 153 083, nić ujemnejPRRT1: 32 150 495–32 154 373, nić ujemnejPPT2-EGFL8: 32 153 845–32 171 978, nić dodatniejEGFL8: 32 163 918–32 171 980, nić dodatniejAGPAT1: 32 167 118–32 178 112, nić ujemnejRNF5: 32 178 391–32 184 769, nić dodatniejAGER: 32 180 963–32 184 365, nić ujemnejPBX2: 32 184 733–32 190 278, nić ujemnejGPSM3: 32 190 766–32 195 523, nić ujemnejNOTCH4: 32 194 843–32 224 111, nić ujemnejNOTCH4TSBP1: 32 288 526–32 371 907, nić ujemnejTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, nić ujemnejBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, nić dodatniejHLA-DRASchemat SKIC2: 28 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 25: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 31 959 175–31 959 214, 40 zasadEkson 2: 31 959 297–31 959 400, 104 zasadEkson 3: 31 960 010–31 960 119, 110 zasadEkson 4: 31 960 220–31 960 337, 118 zasadEkson 5: 31 960 432–31 960 546, 115 zasadEkson 6: 31 960 666–31 960 740, 75 zasadEkson 7: 31 961 041–31 961 094, 54 zasadEkson 8: 31 961 196–31 961 386, 191 zasadEkson 9: 31 961 547–31 961 675, 129 zasadEkson 10: 31 961 909–31 962 054, 146 zasadEkson 11: 31 962 439–31 962 585, 147 zasadEkson 12: 31 962 714–31 962 798, 85 zasadEkson 13: 31 962 985–31 963 091, 107 zasadEkson 14: 31 963 413–31 963 559, 147 zasadEkson 15: 31 963 637–31 963 733, 97 zasadEkson 16: 31 963 913–31 964 125, 213 zasadEkson 17: 31 964 232–31 964 342, 111 zasadEkson 18: 31 965 783–31 966 013, 231 zasadEkson 19: 31 966 709–31 966 846, 138 zasadEkson 20: 31 967 004–31 967 141, 138 zasadEkson 21: 31 967 273–31 967 377, 105 zasadEkson 22: 31 967 715–31 967 862, 148 zasadEkson 23: 31 967 956–31 968 082, 127 zasadEkson 24: 31 968 328–31 968 538, 211 zasadEkson 25: 31 968 686–31 968 796, 111 zasadEkson 26: 31 968 871–31 969 089, 219 zasadEkson 27: 31 969 280–31 969 420, 141 zasadEkson 28: 31 969 515–31 969 751, 237 zasad1510152025285′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,8 kb z 10,6 kb genu; 3741 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SKIC2

32

pozycje w SKIC2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

32 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • MHC (32 miejsc)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 10,6 kb genu SKIC2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SKIC2: SKI2 subunit of superkiller complex. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/skic2

Vancouver

Dante Labs. Gen SKIC2: SKI2 subunit of superkiller complex [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/skic2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test