Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KCNC3

potassium voltage-gated channel subfamily C member 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.33
Współrzędne
Chromosom 19: 50 311 937–50 329 377 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 17,4 kb
Białko
757 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
Kv3.3
Poprzednie symbole
SCA13
Transkrypt MANE Select
ENST00000477616.2NM_004977.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Autosomalnie dominujące ataksje móżdżkowe (SCA i DRPLA)

    • Autosomalnie dominująca ataksja móżdżkowaAutosomalne dominujące

      Grupa dominująco dziedziczonych ataksji, w tym SCA1, SCA2, SCA3 (choroba Machado-Josepha), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B oraz DRPLA, wywoływanych przez ekspansje powtórzeń lub warianty punktowe w genach takich jak ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 i FGF14.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poradnictwo genetyczne i badania presymptomatyczne dla krewnych, fizjoterapia oraz leczenie objawów; niektóre postacie, takie jak SCA27B, mogą reagować na określone leki.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu KCNC3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie KCNC3. KCNC3 i 34 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 49 820 657 do 50 820 656.Chromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4350 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbMED25: 49 818 269–49 840 384, nić dodatniejMED25PTOV1: 49 850 735–49 860 744, nić dodatniejPTOV1PNKP: 49 859 882–49 878 351, nić ujemnejPNKPAKT1S1: 49 869 023–49 879 470, nić ujemnejAKT1S1TBC1D17: 49 877 501–49 888 751, nić dodatniejIL4I1: 49 889 654–49 929 926, nić ujemnejNUP62: 49 906 825–49 929 926, nić ujemnej: 49 909 501–49 958 391, nić ujemnejATF5: 49 923 910–49 933 935, nić dodatniejATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, nić ujemnejSIGLEC11SIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, nić dodatniejSIGLEC16VRK3: 49 974 537–50 025 946, nić ujemnejVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, nić dodatniejZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, nić ujemnejIZUMO2MYH14: 50 188 181–50 310 545, nić dodatniejMYH14KCNC3: 50 311 937–50 329 377, nić ujemnejKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, nić dodatniejNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, nić ujemnejNAPSAPOLD1: 50 384 204–50 418 018, nić dodatniejPOLD1: 50 415 799–50 428 409, nić dodatniejSPIB: 50 418 931–50 431 314, nić dodatniejSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, nić dodatniejMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, nić ujemnejGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, nić dodatniejEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, nić ujemnejJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, nić ujemnejASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, nić ujemnejLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, nić ujemnejSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, nić dodatniejC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, nić ujemnejSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, nić dodatniejCLEC11AGPR32: 50 770 464–50 771 732, nić dodatniejGPR32SMIM47: 50 776 141–50 793 142, nić ujemnejSMIM47ACP4: 50 790 415–50 795 219, nić dodatniejACP4KLK1: 50 819 146–50 823 787, nić ujemnejKLK1Schemat KCNC3: 5 eksonów na nici ujemnej chromosomu 19Ekson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 50 311 937–50 316 091, 4155 zasadEkson 4: 50 320 223–50 320 349, 127 zasadEkson 3: 50 320 593–50 320 784, 192 zasadEkson 2: 50 322 975–50 324 082, 1108 zasadEkson 1: 50 328 213–50 329 377, 1165 zasad543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,7 kb z 17,4 kb genu; 2274 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KCNC3

4

pozycje w KCNC3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,4 kb genu KCNC3, łącznie z intronami, a nie tylko 6,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KCNC3: potassium voltage-gated channel subfamily C member 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kcnc3

Vancouver

Dante Labs. Gen KCNC3: potassium voltage-gated channel subfamily C member 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kcnc3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test