Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SCN1A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q24.3
Współrzędne
Chromosom 2: 165 985 813–166 128 020 (GRCh38)
Eksony
29 eksonów na odcinku 142,2 kb
Białko
2009 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
Nav1.1, GEFSP2, HBSCI, NAC1, SMEI
Poprzednie symbole
SCN1, FEB3
Transkrypt MANE Select
ENST00000674923.1NM_001165963.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zespół Dravet

    • Autosomalne dominujące

      Zespół Dravet jest kanałopatią z padaczką, która pojawia się w pierwszym roku życia, zwykle w 4.–5. miesiącu, i charakteryzuje się stanem padaczkowym oraz różnymi trudnymi do opanowania napadami, często wywoływanymi gorączką. Występuje u wcześniej zdrowych dzieci i często prowadzi do upośledzenia funkcji poznawczych i ruchowych. Zespół Dravet różni się od innych kanałopatii zazwyczaj mutacją w genie SCN1A.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Walproinian, klobazam, topiramat, stirypentol; fenfluramina (Fintepla) i kannabidiol (Epidiolex) w przypadkach opornych na leczenie; blokery kanałów sodowych (lamotrygina, karbamazepina, okskarbazepina) są PRZECIWWSKAZANE u pacjentów z wariantem SCN1A

  • Rodzinna migrena hemiplegiczna

    • Migrena rodzinna hemiplegiczna, 3Autosomalne dominujące

      Każda rodzinna lub sporadyczna migrena hemiplegiczna, której przyczyną jest mutacja w genie SCN1A.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Autosomalne dominujące

      Zaburzenie migrenowe charakteryzujące się indywidualnym i rodzinnym wywiadem aury obejmującej osłabienie motoryczne.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Rodzinna lub sporadyczna migrena hemiplegicznaAutosomalne dominujące

      Migrena hemiplegiczna (HM) to rzadka odmiana migreny z aurą, charakteryzująca się występowaniem osłabienia motorycznego podczas aury. Migrena hemiplegiczna występuje w dwóch głównych postaciach, zależnie od historii rodzinnej: u pacjentów, u których co najmniej jeden krewny pierwszego lub drugiego stopnia ma aurę obejmującą osłabienie motoryczne, rozpoznaje się rodzinną migrenę hemiplegiczną (FHM); u pacjentów bez takiego obciążenia rodzinnego rozpoznaje się sporadyczną migrenę hemiplegiczną (SHM).

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Padaczka (pełny panel)

    • Padaczka

      Jeden z 171 powiązanych z nim genów

      Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu SCN1A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie SCN1A. SCN1A i 5 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 165 556 917 do 166 556 916.Chromosom 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3165,6 Mb165,8 Mb166 Mb166,2 Mb166,4 MbCSRNP3: 165 469 647–165 689 407, nić dodatniejCSRNP3GALNT3: 165 747 339–165 846 201, nić ujemnejGALNT3TTC21B: 165 857 475–165 953 851, nić ujemnejTTC21BSCN1A: 165 985 813–166 128 020, nić ujemnejSCN1ASCN9A: 166 195 185–166 376 001, nić ujemnejSCN9ASCN7A: 166 403 472–166 611 482, nić ujemnejSCN7ASchemat SCN1A: 29 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 29: 124 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 46 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 26 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 55 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 30 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 39 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 165 985 813–165 992 422, 6610 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 29. Wyświetl listęEkson 28: 165 994 146–165 994 416, 271 zasadEkson 27: 165 996 013–165 996 117, 105 zasadEkson 26: 165 998 038–165 998 175, 138 zasadEkson 25: 165 999 723–165 999 776, 54 zasadEkson 24: 166 002 472–166 002 753, 282 zasadEkson 23: 166 009 719–166 009 841, 123 zasadEkson 22: 166 012 109–166 012 282, 174 zasadEkson 21: 166 013 744–166 013 898, 155 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 21. Wyświetl listęEkson 20: 166 015 607–166 015 727, 121 zasadEkson 19: 166 036 048–166 036 530, 483 zasadEkson 18: 166 037 776–166 038 132, 357 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 18. Wyświetl listęEkson 17: 166 039 423–166 039 596, 174 zasadEkson 16: 166 041 231–166 041 469, 239 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 16. Wyświetl listęEkson 15: 166 042 292–166 042 424, 133 zasadEkson 14: 166 043 669–166 044 049, 381 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 14. Wyświetl listęEkson 13: 166 045 043–166 045 327, 285 zasadEkson 12: 166 046 770–166 046 976, 207 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 11: 166 047 627–166 047 768, 142 zasadEkson 10: 166 048 886–166 048 949, 64 zasadEkson 9: 166 051 719–166 051 988, 270 zasadEkson 8: 166 052 852–166 052 943, 92 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 7: 166 054 638–166 054 766, 129 zasadEkson 6: 166 056 411–166 056 500, 90 zasadEkson 5: 166 058 570–166 058 688, 119 zasadEkson 4: 166 073 358–166 073 670, 313 zasadEkson 3: 166 077 710–166 077 801, 92 zasadEkson 2: 166 126 924–166 127 010, 87 zasadEkson 1: 166 127 771–166 128 020, 250 zasad2925201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 11,9 kb z 142,2 kb genu; 6030 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SCN1A

720

pozycje w SCN1A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

49 z nich (6,8%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (49 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 142,2 kb genu SCN1A, łącznie z intronami, a nie tylko 11,9 kb eksonów.

Warianty z podstroną (12)

Warianty SCN1A z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A420Vc.1259C>TEkson 12166 046 888Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
G908Rc.2722G>CEkson 18166 038 000Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
P768Lc.2303C>TEkson 16166 041 343Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
P1838Lfs*20c.5511delEkson 29165 991 763Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R219Gc.655A>GEkson 8166 052 891Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R219Tc.656G>CEkson 8166 052 890Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R931Hc.2792G>AEkson 18166 037 930Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R1639Pc.4916G>CEkson 29165 992 359Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
S570Nc.1709G>AEkson 14166 044 003Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
T1210Mc.3629C>TEkson 21166 013 820Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 12 wariantów SCN1A →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SCN1A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/scn1a

Vancouver

Dante Labs. Gen SCN1A: sodium voltage-gated channel alpha subunit 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/scn1a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test