Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

LRPPRC

leucine rich pentatricopeptide repeat containing

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2p21
Współrzędne
Chromosom 2: 43 886 224–43 995 989 (GRCh38)
Eksony
38 eksonów na odcinku 109,8 kb
Białko
1394 aminokwasów
Znany również jako
GP130, LRP130
Poprzednie symbole
LSFC
Transkrypt MANE Select
ENST00000260665.12NM_133259.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Zespół Leigha

      • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

        Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Pierwotna choroba mitochondrialna

      • Niedobór kompleksu łańcucha oddechowego mitochondriów

        Jeden z 61 powiązanych z nim genów

        Izolowane niedobory kompleksu I, II, III, IV lub V, spowodowane wariantami w genach jądrowych lub mitochondrialnych, które mogą dotyczyć mózgu, mięśni, serca, wątroby i innych narządów zużywających dużo energii.

        • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu dotkniętych narządów oraz unikaniu leków toksycznych dla mitochondriów.

    Budowa genu LRPPRC

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie LRPPRC. LRPPRC i 11 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 43 441 107 do 44 441 106.Chromosom 22p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbTHADA: 43 230 126–43 596 070, nić ujemnejTHADAPLEKHH2: 43 637 249–43 767 987, nić dodatniejPLEKHH2C1GALT1C1L: 43 675 151–43 676 429, nić ujemnejC1GALT1C1LDYNC2LI1: 43 774 011–43 828 352, nić dodatniejDYNC2LI1ABCG5: 43 806 213–43 838 865, nić ujemnejABCG5ABCG8: 43 831 942–43 882 988, nić dodatniejABCG8LRPPRC: 43 886 224–43 995 989, nić ujemnejLRPPRCPPM1B: 44 167 969–44 244 384, nić dodatniejPPM1B: 44 168 851–44 320 310, nić dodatniejSLC3A1: 44 275 458–44 322 674, nić dodatniejSLC3A1PREPL: 44 316 185–44 361 862, nić ujemnejPREPLCAMKMT: 44 361 874–44 776 433, nić dodatniejCAMKMTSchemat LRPPRC: 38 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 37: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 34: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 33: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 32: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 31: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 30: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 28: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 27: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 26: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 24: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 23: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 38: 43 886 224–43 888 656, 2433 zasadEkson 37: 43 889 734–43 889 876, 143 zasadEkson 36: 43 894 545–43 894 629, 85 zasadEkson 35: 43 896 634–43 896 708, 75 zasadEkson 34: 43 899 219–43 899 334, 116 zasadEkson 33: 43 899 466–43 899 605, 140 zasadEkson 32: 43 901 320–43 901 524, 205 zasadEkson 31: 43 905 692–43 905 780, 89 zasadEkson 30: 43 912 432–43 912 558, 127 zasadEkson 29: 43 918 025–43 918 133, 109 zasadEkson 28: 43 918 256–43 918 398, 143 zasadEkson 27: 43 925 067–43 925 157, 91 zasadEkson 26: 43 925 893–43 925 961, 69 zasadEkson 25: 43 934 190–43 934 296, 107 zasadEkson 24: 43 934 754–43 934 878, 125 zasadEkson 23: 43 943 687–43 943 894, 208 zasadEkson 22: 43 945 332–43 945 417, 86 zasadEkson 21: 43 946 113–43 946 243, 131 zasadEkson 20: 43 947 257–43 947 370, 114 zasadEkson 19: 43 947 731–43 947 775, 45 zasadEkson 18: 43 948 122–43 948 199, 78 zasadEkson 17: 43 948 412–43 948 518, 107 zasadEkson 16: 43 949 602–43 949 659, 58 zasadEkson 15: 43 950 573–43 950 600, 28 zasadEkson 14: 43 957 385–43 957 451, 67 zasadEkson 13: 43 960 541–43 960 634, 94 zasadEkson 12: 43 963 588–43 963 706, 119 zasadEkson 11: 43 973 607–43 973 714, 108 zasadEkson 10: 43 973 795–43 973 900, 106 zasadEkson 9: 43 974 150–43 974 295, 146 zasadEkson 8: 43 974 614–43 974 758, 145 zasadEkson 7: 43 975 091–43 975 217, 127 zasadEkson 6: 43 976 143–43 976 229, 87 zasadEkson 5: 43 976 994–43 977 052, 59 zasadEkson 4: 43 977 155–43 977 276, 122 zasadEkson 3: 43 979 826–43 979 948, 123 zasadEkson 2: 43 982 238–43 982 434, 197 zasadEkson 1: 43 995 799–43 995 989, 191 zasad38353025201510515′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 6,6 kb z 109,8 kb genu; 4185 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje LRPPRC

    260

    pozycje w LRPPRC, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 109,8 kb genu LRPPRC, łącznie z intronami, a nie tylko 6,6 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen LRPPRC: leucine rich pentatricopeptide repeat containing. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lrpprc

    Vancouver

    Dante Labs. Gen LRPPRC: leucine rich pentatricopeptide repeat containing [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lrpprc

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test