Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

FLVCR1

FLVCR choline and heme transporter 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q32.3
Współrzędne
Chromosom 1: 212 858 275–212 899 363 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 41,1 kb
Białko
555 aminokwasów
Znany również jako
FLVCR, MFSD7B, PCA, SLC49A1
Poprzednie symbole
AXPC1
Transkrypt MANE Select
ENST00000366971.9NM_014053.4
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Retinitis pigmentosa

    • Retinopatia związana z FLVCR1, z ataksją lub bez ataksjiAutosomalne recesywne

      Dystrofia siatkówki spowodowana zmianami obu kopii genu FLVCR1, czasami z towarzyszącą ataksją tylnych sznurów rdzenia kręgowego.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne

Szersze grupy

  • Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)

    • Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowaAutosomalne recesywne

      Jeden z 57 powiązanych z nim genów

      Grupa dziedzicznych ataksji o recesywnym sposobie dziedziczenia, wywoływanych przez warianty dwuallelowe w genach takich jak RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 i SYNE1.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Ataksję z niedoborem witaminy E (TTPA) można leczyć suplementacją witaminy E; pozostałe postacie leczy się fizjoterapią i postępowaniem objawowym, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

Budowa genu FLVCR1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie FLVCR1. FLVCR1 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 212 378 819 do 213 378 818.Chromosom 11q32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44212,4 Mb212,6 Mb212,8 Mb213 Mb213,2 MbPACC1: 212 363 926–212 414 923, nić ujemnejPACC1NENF: 212 432 853–212 447 460, nić dodatniejNENFATF3: 212 565 334–212 620 777, nić dodatniejATF3GARIN4: 212 624 474–212 626 775, nić dodatniejGARIN4BATF3: 212 686 417–212 699 888, nić ujemnejBATF3NSL1: 212 726 153–212 791 799, nić ujemnejNSL1TATDN3: 212 791 828–212 816 916, nić dodatniejTATDN3SPATA45: 212 814 251–212 847 658, nić ujemnejSPATA45FLVCR1: 212 858 275–212 899 363, nić dodatniejFLVCR1VASH2: 212 950 520–212 992 838, nić dodatniejVASH2ANGEL2: 212 991 132–213 015 877, nić ujemnejANGEL2RPS6KC1: 213 051 232–213 276 001, nić dodatniejRPS6KC1Schemat FLVCR1: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 1: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 212 858 275–212 859 190, 916 zasadEkson 2: 212 863 725–212 863 869, 145 zasadEkson 3: 212 872 678–212 872 818, 141 zasadEkson 4: 212 883 371–212 883 438, 68 zasadEkson 5: 212 885 293–212 885 396, 104 zasadEkson 6: 212 887 891–212 888 001, 111 zasadEkson 7: 212 888 489–212 888 594, 106 zasadEkson 8: 212 889 146–212 889 257, 112 zasadEkson 9: 212 894 986–212 895 053, 68 zasadEkson 10: 212 895 216–212 899 363, 4148 zasad12468105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,9 kb z 41,1 kb genu; 1668 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie FLVCR1

17

pozycje w genie FLVCR1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 41,1 kb genu FLVCR1, łącznie z intronami, a nie tylko 5,9 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem FLVCR1

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać FLVCR1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the nervous system

Pokaż jeszcze 30 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen FLVCR1: FLVCR choline and heme transporter 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/flvcr1

Vancouver

Dante Labs. Gen FLVCR1: FLVCR choline and heme transporter 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/flvcr1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test