Gen
TELO2
telomere maintenance 2
- HGNC 29099↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000100726↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 9894↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 16p13.3
- Współrzędne
- Chromosom 16: 1 493 360–1 510 454 (GRCh38)
- Eksony
- 21 eksonów na odcinku 17,1 kb
- Białko
- 837 aminokwasów
- Znany również jako
- KIAA0683, hCLK2, TEL2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000262319.11NM_016111.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Odczytaj TELO2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu TELO2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu TELO2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3,3 kb z 17,1 kb genu; 2514 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje TELO2
19
pozycje w TELO2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,1 kb genu TELO2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem TELO2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TELO2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of limbs
- Curvature of digit
- Short fingers or toes
- Webbed 4th-5th toes
- Bilateral single transverse palmar creases
- Congenital bilateral hip dislocation
- Curvature of little finger
- Hip contracture
- Inability to straighten knee
Pokaż jeszcze 5 cech
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Abnormal facial shape
- Small head present at birth
- Accessory oral frenulum
- Cleft palate
- Downturned corners of mouth
- Small retruded chin
- Tongue tied
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen TELO2: telomere maintenance 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/telo2
Dante Labs. Gen TELO2: telomere maintenance 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/telo2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni