Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC2A1

solute carrier family 2 member 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p34.2
Współrzędne
Chromosom 1: 42 925 353–42 958 868 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 33,5 kb
Białko
492 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
DYT18, DYT9, GLUT-1
Poprzednie symbole
GLUT1, GLUT, HTLVR, CSE
Transkrypt MANE Select
ENST00000426263.10NM_006516.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dystonia, miotonia, napadowa dyskinezja

    • Napadowa dyskinezjaAutosomalne dominujące

      Napadowa dyskinezja (PD) to rzadka, niejednorodna grupa zaburzeń ruchowych, objawiających się nieprawidłowymi, mimowolnymi ruchami, które powtarzają się epizodycznie i trwają jedynie krótko. PD obejmuje napadową dyskinezę kinezjogenną (PKD), napadową dyskinezę niekinezjogenną (PNKD), napadową dyskinezę wywoływaną wysiłkiem (PED) oraz odmianę PKD, czyli zespół napadów padaczkowych w wieku niemowlęcym i choreoatetozę (zespół ICCA).

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Dziedziczna dystonia

      Termin zbiorczy obejmujący dziedziczne dystonie, w tym wczesnie rozpoczynającą się uogólnioną dystonię DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioklonię-dystonię (SGCE) oraz dystonię związaną z KMT2B.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Padaczka (pełny panel)

    • Padaczka

      Jeden z 171 powiązanych z nim genów

      Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu SLC2A1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie SLC2A1. SLC2A1 i 24 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 42 442 111 do 43 442 110.Chromosom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4442,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbZMYND12: 42 430 315–42 456 253, nić ujemnejZMYND12PPCS: 42 456 117–42 473 417, nić dodatniejPPCSCCDC30: 42 463 221–42 657 190, nić dodatniejCCDC30PPIH: 42 658 185–42 676 758, nić dodatniejPPIHYBX1: 42 682 144–42 703 805, nić dodatniejYBX1CLDN19: 42 733 093–42 740 286, nić ujemnejP3H1: 42 746 335–42 767 084, nić ujemnejP3H1C1orf50: 42 767 245–42 781 980, nić dodatniej: 42 767 292–42 794 493, nić dodatniejTMEM269: 42 784 991–42 816 619, nić dodatniejTMEM269SVBP: 42 788 324–42 824 810, nić ujemnejSVBPERMAP: 42 817 078–42 845 920, nić dodatniejERMAPZNF691: 42 846 573–42 854 023, nić dodatniejZNF691SLC2A1: 42 925 353–42 958 868, nić ujemnejSLC2A1CFAP144: 43 145 153–43 156 396, nić dodatniejCFAP144EBNA1BP2: 43 162 085–43 270 936, nić ujemnejEBNA1BP2CFAP57: 43 172 326–43 254 358, nić dodatniejCFAP57TMEM125: 43 269 976–43 274 007, nić dodatniejTMEM125C1orf210: 43 281 271–43 285 908, nić ujemnejC1orf210TIE1: 43 300 958–43 325 215, nić dodatniejTIE1MPL: 43 337 808–43 354 466, nić dodatniejMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, nić dodatniejCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, nić ujemnejELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, nić ujemnejMED8SZT2: 43 389 882–43 454 247, nić dodatniejSZT2Schemat SLC2A1: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 17 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 24 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 42 925 353–42 927 241, 1889 zasadEkson 9: 42 927 605–42 927 808, 204 zasadEkson 8: 42 928 932–42 929 033, 102 zasadEkson 7: 42 929 210–42 929 314, 105 zasadEkson 6: 42 929 593–42 929 780, 188 zasadEkson 5: 42 929 873–42 930 035, 163 zasadEkson 4: 42 930 626–42 930 866, 241 zasadEkson 3: 42 931 046–42 931 206, 161 zasadEkson 2: 42 943 226–42 943 321, 96 zasadEkson 1: 42 958 634–42 958 868, 235 zasad10864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,4 kb z 33,5 kb genu; 1479 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC2A1

131

pozycje w SLC2A1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 33,5 kb genu SLC2A1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC2A1: solute carrier family 2 member 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc2a1

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC2A1: solute carrier family 2 member 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc2a1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test