Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ALG12

ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q13.33
Współrzędne
Chromosom 22: 49 900 229–49 918 438 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 18,2 kb
Białko
488 aminokwasów
Znany również jako
ECM39, CDG1G
Transkrypt MANE Select
ENST00000330817.11NM_024105.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

      • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

        Jeden z 98 powiązanych z nim genów

        Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu ALG12

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie ALG12. ALG12 i 18 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 49 409 334 do 50 409 333.Chromosom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbBRD1: 49 773 278–49 827 946, nić ujemnejBRD1ZBED4: 49 853 827–49 897 383, nić dodatniejZBED4ALG12: 49 900 229–49 918 438, nić ujemnejALG12CRELD2: 49 917 989–49 927 544, nić dodatniejCRELD2PIM3: 49 956 491–49 991 795, nić dodatniejPIM3IL17REL: 49 991 811–50 012 765, nić ujemnejIL17RELTTLL8: 50 018 575–50 058 298, nić ujemnejTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 969, nić ujemnejMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, nić dodatniejMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, nić dodatniejPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, nić dodatniejTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, nić dodatniejSELENOOTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, nić ujemnejTUBGCP6HDAC10: 50 245 183–50 251 407, nić ujemnejHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, nić ujemnejMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, nić ujemnejPLXNB2: 50 274 976–50 307 695, nić ujemnejDENND6B: 50 308 989–50 327 661, nić ujemnejDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, nić dodatniejPPP6R2Schemat ALG12: 10 eksonów na nici ujemnej chromosomu 22Ekson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 49 900 229–49 904 066, 3838 zasadEkson 9: 49 904 179–49 904 254, 76 zasadEkson 8: 49 904 337–49 904 506, 170 zasadEkson 7: 49 907 721–49 907 944, 224 zasadEkson 6: 49 909 244–49 909 347, 104 zasadEkson 5: 49 909 894–49 910 088, 195 zasadEkson 4: 49 910 434–49 910 607, 174 zasadEkson 3: 49 913 385–49 913 517, 133 zasadEkson 2: 49 913 604–49 913 843, 240 zasadEkson 1: 49 918 263–49 918 438, 176 zasad10864215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 5,3 kb z 18,2 kb genu; 1467 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje ALG12

    38

    pozycje w ALG12, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 18,2 kb genu ALG12, łącznie z intronami, a nie tylko 5,3 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ALG12: ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/alg12

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ALG12: ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/alg12

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test