Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

ETFA

electron transfer flavoprotein subunit alpha

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q24.2-q24.3
Współrzędne
Chromosom 15: 76 215 353–76 311 469 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 96,1 kb
Białko
333 aminokwasów
Znany również jako
GA2, EMA, MADD
Transkrypt MANE Select
ENST00000557943.6NM_000126.4
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych i cyklu karnityny

    • Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych i ketogenezyAutosomalne recesywne

      Grupa defektów enzymów i transporterów, w tym niedobór MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD i HADH, pierwotny niedobór karnityny oraz niedobór translokazy karnityna-acylokarnityna, które mogą powodować niski poziom cukru we krwi, rozpad mięśni oraz problemy serca i wątroby w okresach głodzenia lub choroby.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Znajomość schorzenia pozwala unikać długotrwałego głodzenia, przygotować plan postępowania na wypadek choroby oraz, jeśli to właściwe, modyfikować podaż karnityny lub tłuszczu w diecie, co może zapobiegać epizodom zagrażającym życiu.

Szersze grupy

  • Kardiomiopatia przerostowa

    • Autosomalne dominujące

      Jeden z 62 powiązanych z nim genów

      Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Budowa genu ETFA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie ETFA. ETFA i 6 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 75 763 411 do 76 763 410.Chromosom 1515q24.2-q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.375,8 Mb76 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 MbUBE2Q2: 75 843 110–75 901 116, nić dodatniejUBE2Q2FBXO22: 75 903 853–75 942 511, nić dodatniejFBXO22NRG4: 75 935 192–76 059 800, nić ujemnejNRG4TMEM266: 76 059 916–76 229 121, nić dodatniejTMEM266ETFA: 76 215 353–76 311 469, nić ujemnejETFAISL2: 76 336 724–76 342 475, nić dodatniejISL2SCAPER: 76 347 904–76 905 970, nić ujemnejSCAPERSchemat ETFA: 12 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 76 215 353–76 216 597, 1245 zasadEkson 11: 76 225 849–76 225 929, 81 zasadEkson 10: 76 231 333–76 231 398, 66 zasadEkson 9: 76 274 412–76 274 494, 83 zasadEkson 8: 76 283 757–76 283 825, 69 zasadEkson 7: 76 285 637–76 285 738, 102 zasadEkson 6: 76 286 371–76 286 481, 111 zasadEkson 5: 76 287 846–76 287 945, 100 zasadEkson 4: 76 292 431–76 292 513, 83 zasadEkson 3: 76 292 619–76 292 700, 82 zasadEkson 2: 76 295 591–76 295 737, 147 zasadEkson 1: 76 311 350–76 311 469, 120 zasad1210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,3 kb z 96,1 kb genu; 1002 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie ETFA

71

pozycje w genie ETFA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 96,1 kb genu ETFA, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem ETFA

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać ETFA. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ETFA: electron transfer flavoprotein subunit alpha. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/etfa

Vancouver

Dante Labs. Gen ETFA: electron transfer flavoprotein subunit alpha [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/etfa

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test