Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PAH

phenylalanine hydroxylase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q23.2
Współrzędne
Chromosom 12: 102 836 889–102 917 244 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 80,4 kb
Białko
452 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
PH
Transkrypt MANE Select
ENST00000553106.6NM_000277.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Fenyloketonuria (PKU)

    • FenyloketonuriaAutosomalne recesywne

      Zaburzenie metabolizmu fenyloalaniny wynikające z niedoboru hydroksylazy fenyloalaninowej, prowadzące do niepełnosprawności intelektualnej, jeśli nie zostanie leczone.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Dieta ograniczona w fenyloalaninę, terapia sapropterynem (BH4) w przypadku wariantów reagujących na BH4, preparaty medyczne, badanie przesiewowe noworodków

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PAH

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie PAH. PAH i 3 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 102 377 067 do 103 377 066.Chromosom 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbIGF1: 102 395 874–102 481 857, nić ujemnejIGF1PAH: 102 836 889–102 917 244, nić ujemnejPAHASCL1: 102 957 667–102 960 513, nić dodatniejASCL1C12orf42: 103 237 591–103 501 754, nić ujemnejC12orf42Schemat PAH: 13 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 13: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 41 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 66 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 44 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 33 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 82 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 100 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 32 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 63 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 30 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 102 836 889–102 839 218, 2330 zasad. 3 wariantów z podstronami w eksonie 13. Wyświetl listęEkson 12: 102 840 400–102 840 515, 116 zasad. 42 wariantów z podstronami w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 11: 102 843 646–102 843 779, 134 zasad. 62 wariantów z podstronami w eksonie 11. Wyświetl listęEkson 10: 102 844 336–102 844 431, 96 zasad. 43 wariantów z podstronami w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 9: 102 846 895–102 846 951, 57 zasad. 22 wariantów z podstronami w eksonie 9. Wyświetl listęEkson 8: 102 851 687–102 851 756, 70 zasad. 29 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 7: 102 852 815–102 852 950, 136 zasad. 78 wariantów z podstronami w eksonie 7. Wyświetl listęEkson 6: 102 855 136–102 855 332, 197 zasad. 98 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 5: 102 866 596–102 866 663, 68 zasad. 35 wariantów z podstronami w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 4: 102 877 462–102 877 550, 89 zasad. 12 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 3: 102 894 735–102 894 918, 184 zasad. 59 wariantów z podstronami w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 2: 102 912 791–102 912 898, 108 zasad. 24 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 1: 102 917 071–102 917 244, 174 zasad. 15 wariantów z podstronami w eksonie 1. Wyświetl listę131210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,8 kb z 80,4 kb genu; 1359 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PAH

636

pozycje w PAH, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 80,4 kb genu PAH, łącznie z intronami, a nie tylko 3,8 kb eksonów.

Warianty z podstroną (619)

Warianty PAH z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A47Vc.140C>TEkson 2102 912 819Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A90Cfs*12c.266dupEkson 3102 894 820Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A104Dc.311C>AEkson 3102 894 776Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A104Vc.311C>TEkson 3102 894 776Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A132Vc.395C>TEkson 4102 877 508Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A156Pc.466G>CEkson 5102 866 639Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A165Dc.494C>AEkson 5102 866 611Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A165Tc.493G>AEkson 5102 866 612Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A202Tc.604G>AEkson 6102 855 238Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A202Vc.605C>TEkson 6102 855 237Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 619 wariantów PAH →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PAH: phenylalanine hydroxylase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pah

Vancouver

Dante Labs. Gen PAH: phenylalanine hydroxylase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pah

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test