Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

MYSM1

Myb like, SWIRM and MPN domains 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p32.1
Współrzędne
Chromosom 1: 58 654 743–58 700 062 (GRCh38)
Eksony
20 eksonów na odcinku 45,3 kb
Białko
828 aminokwasów
Znany również jako
KIAA1915
Transkrypt MANE Select
ENST00000472487.6NM_001085487.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rzadkie dziedziczne zespoły niewydolności szpiku

    • Zespół niewydolności szpiku

      Grupa rzadkich chorób związanych z genami takimi jak DNAJC21, MYSM1 i SRP72 oraz ze złożonym niedoborem ADH5 i ALDH2 (zespół AMED), prowadzących do obniżonej liczby komórek krwi, czasem z towarzyszącymi zaburzeniami rozwoju lub innymi cechami.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie pomaga w doborze pokrewnych dawców komórek macierzystych oraz w przygotowaniu do przeszczepu, a także wspiera monitorowanie w kierunku zespołu mielodysplastycznego i białaczki.

Budowa genu MYSM1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie MYSM1. MYSM1 i 4 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 58 177 403 do 59 177 402.Chromosom 11p32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4458,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbDAB1: 56 994 778–58 546 734, nić ujemnejDAB1OMA1: 58 415 384–58 546 838, nić ujemnejOMA1TACSTD2: 58 575 433–58 577 252, nić ujemnejTACSTD2MYSM1: 58 654 743–58 700 062, nić ujemnejMYSM1JUN: 58 776 845–58 784 048, nić ujemnejJUNSchemat MYSM1: 20 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 58 654 743–58 660 155, 5413 zasadEkson 19: 58 661 170–58 661 227, 58 zasadEkson 18: 58 661 406–58 661 511, 106 zasadEkson 17: 58 665 499–58 665 631, 133 zasadEkson 16: 58 667 038–58 667 226, 189 zasadEkson 15: 58 667 847–58 667 921, 75 zasadEkson 14: 58 668 632–58 668 682, 51 zasadEkson 13: 58 668 984–58 669 038, 55 zasadEkson 12: 58 671 870–58 671 958, 89 zasadEkson 11: 58 673 573–58 673 650, 78 zasadEkson 10: 58 675 477–58 675 580, 104 zasadEkson 9: 58 676 926–58 677 056, 131 zasadEkson 8: 58 681 785–58 682 545, 761 zasadEkson 7: 58 685 153–58 685 251, 99 zasadEkson 6: 58 689 038–58 689 116, 79 zasadEkson 5: 58 690 226–58 690 249, 24 zasadEkson 4: 58 690 340–58 690 417, 78 zasadEkson 3: 58 692 861–58 692 931, 71 zasadEkson 2: 58 695 129–58 695 207, 79 zasadEkson 1: 58 699 985–58 700 062, 78 zasad201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,8 kb z 45,3 kb genu; 2487 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MYSM1

8

pozycje w MYSM1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 45,3 kb genu MYSM1, łącznie z intronami, a nie tylko 7,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYSM1: Myb like, SWIRM and MPN domains 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/mysm1

Vancouver

Dante Labs. Gen MYSM1: Myb like, SWIRM and MPN domains 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/mysm1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test