Gen
KATNB1
katanin regulatory subunit B1
- HGNC 6217↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000140854↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 10300↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 16q21
- Współrzędne
- Chromosom 16: 57 735 770–57 757 244 (GRCh38)
- Eksony
- 20 eksonów na odcinku 21,5 kb
- Białko
- 655 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000379661.8NM_005886.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj KATNB1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu KATNB1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu KATNB1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,6 kb z 21,5 kb genu; 1968 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje KATNB1
6
pozycje w KATNB1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 21,5 kb genu KATNB1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem KATNB1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać KATNB1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Motor delay
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Simplified gyral pattern
- Ventriculomegaly
- 4-layered lissencephaly
Pokaż jeszcze 12 cech
- Intellectual disability
- Microlissencephaly
- Degeneration of cerebellum
- Fewer and broader ridges in brain
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
- Abnormality of neuronal migration
- Agenesis of corpus callosum
- Periventricular heterotopia
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Fewer or absent grooves in brain
- More grooves in brain
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen KATNB1: katanin regulatory subunit B1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/katnb1
Dante Labs. Gen KATNB1: katanin regulatory subunit B1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/katnb1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni