Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HCCS

holocytochrome c synthase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp22.2
Współrzędne
Chromosom X: 11 111 332–11 123 086 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 11,8 kb
Białko
268 aminokwasów
Znany również jako
CCHL
Poprzednie symbole
MLS
Transkrypt MANE Select
ENST00000380762.5NM_005333.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Mikroftalmia, anoftalmia i koloboma

    • Zespołowa mikroftalmia

      Mikroftalmia występująca wraz z objawami poza okiem, spowodowana zmianami w genach takich jak SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 i BMP4.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Diagnoza genetyczna pomaga ukierunkować badania w kierunku towarzyszących objawów, takich jak zaburzenia hormonów przysadki w przypadku SOX2 lub OTX2, i określa ryzyko nawrotu.

Budowa genu HCCS

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie HCCS. HCCS i 3 genów w pobliżu na chromosomie X, od 10 617 209 do 11 617 208.Chromosom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2810,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbMID1: 10 445 310–10 833 730, nić ujemnejMID1HCCS: 11 111 332–11 123 086, nić dodatniejHCCSARHGAP6: 11 117 651–11 665 931, nić ujemnejARHGAP6AMELX: 11 293 413–11 300 761, nić dodatniejAMELXSchemat HCCS: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 11 111 332–11 111 518, 187 zasadEkson 2: 11 112 019–11 112 160, 142 zasadEkson 3: 11 114 835–11 114 986, 152 zasadEkson 4: 11 117 267–11 117 415, 149 zasadEkson 5: 11 118 501–11 118 620, 120 zasadEkson 6: 11 120 907–11 120 993, 87 zasadEkson 7: 11 121 612–11 123 086, 1475 zasad12345675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,3 kb z 11,8 kb genu; 807 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje HCCS

7

pozycje w HCCS, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11,8 kb genu HCCS, łącznie z intronami, a nie tylko 2,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HCCS: holocytochrome c synthase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hccs

Vancouver

Dante Labs. Gen HCCS: holocytochrome c synthase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hccs

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test