Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AEBP1

AE binding protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7p13
Współrzędne
Chromosom 7: 44 104 345–44 114 560 (GRCh38)
Eksony
21 eksonów na odcinku 10,2 kb
Białko
1158 aminokwasów
Znany również jako
ACLP
Transkrypt MANE Select
ENST00000223357.8NM_001129.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

Budowa genu AEBP1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie AEBP1. AEBP1 i 21 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 43 609 453 do 44 609 452.Chromosom 77p13p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbCOA1: 43 552 389–43 729 857, nić ujemnejCOA1STK17A: 43 582 758–43 650 713, nić dodatniejSTK17ABLVRA: 43 758 009–43 808 868, nić dodatniejBLVRAMRPS24: 43 866 556–43 869 893, nić ujemnejMRPS24URGCP-MRPS24: 43 866 558–43 906 589, nić ujemnejURGCP-MRPS24URGCP: 43 873 645–43 926 411, nić ujemnejURGCPUBE2D4: 43 925 799–43 956 136, nić dodatniejUBE2D4SPDYE1: 43 997 897–44 010 124, nić dodatniejSPDYE1DBNL: 44 044 628–44 069 456, nić dodatniejDBNLPGAM2: 44 062 724–44 065 736, nić ujemnejPGAM2POLM: 44 070 915–44 082 985, nić ujemnejPOLMAEBP1: 44 104 345–44 114 560, nić dodatniejAEBP1POLD2: 44 114 631–44 124 407, nić ujemnejPOLD2MYL7: 44 138 857–44 143 179, nić ujemnejMYL7GCK: 44 143 213–44 198 170, nić ujemnejGCKYKT6: 44 200 959–44 214 294, nić dodatniejYKT6CAMK2B: 44 209 993–44 334 577, nić ujemnejCAMK2BNUDCD3: 44 379 119–44 490 919, nić ujemnejNUDCD3NPC1L1: 44 512 442–44 541 330, nić ujemnejNPC1L1DDX56: 44 565 416–44 575 388, nić ujemnejDDX56TMED4: 44 576 392–44 582 309, nić ujemnejTMED4OGDH: 44 606 496–44 710 116, nić dodatniejOGDHSchemat AEBP1: 21 eksonów na nici dodatniej chromosomu 7Ekson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 44 104 345–44 104 918, 574 zasadEkson 2: 44 106 546–44 106 887, 342 zasadEkson 3: 44 107 439–44 107 510, 72 zasadEkson 4: 44 107 629–44 107 700, 72 zasadEkson 5: 44 107 809–44 107 931, 123 zasadEkson 6: 44 108 007–44 108 084, 78 zasadEkson 7: 44 108 899–44 108 976, 78 zasadEkson 8: 44 109 107–44 109 184, 78 zasadEkson 9: 44 109 288–44 109 341, 54 zasadEkson 10: 44 110 015–44 110 124, 110 zasadEkson 11: 44 110 207–44 110 346, 140 zasadEkson 12: 44 110 725–44 110 809, 85 zasadEkson 13: 44 110 913–44 111 057, 145 zasadEkson 14: 44 111 154–44 111 239, 86 zasadEkson 15: 44 111 507–44 111 630, 124 zasadEkson 16: 44 111 854–44 112 050, 197 zasadEkson 17: 44 112 142–44 112 321, 180 zasadEkson 18: 44 112 558–44 112 909, 352 zasadEkson 19: 44 112 991–44 113 130, 140 zasadEkson 20: 44 113 252–44 113 351, 100 zasadEkson 21: 44 113 594–44 114 560, 967 zasad12468101214161820215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,1 kb z 10,2 kb genu; 3477 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje AEBP1

15

pozycje w AEBP1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 10,2 kb genu AEBP1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AEBP1: AE binding protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/aebp1

Vancouver

Dante Labs. Gen AEBP1: AE binding protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/aebp1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test