Cecha
Large face
Podsumowanie
- Znana także jako
- Big face, Large facies
- Układ organizmu
- Abnormality of head or neck
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Large face, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test11 genów powiązanych z Large face
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Large face. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SOSTsclerostin | Zawsze | W 1 chorobie |
| AGAaspartylglucosaminidase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CLCF1cardiotrophin like cytokine factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CRLF1cytokine receptor like factor 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni