Gen
RPL10
ribosomal protein L10
- HGNC 10298↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000147403↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 6134↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- Xq28
- Współrzędne
- Chromosom X: 154 398 377–154 402 332 (GRCh38)
- Eksony
- 7 eksonów na odcinku 4 kb
- Białko
- 214 aminokwasów
- Znany również jako
- NOV, QM, DXS648E, DXS648, FLJ23544, L10, uL16
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000369817.7NM_006013.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj RPL10 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Niepełnosprawność intelektualna
Jeden z 233 powiązanych z nim genów
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Budowa genu RPL10
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,2 kb z 4 kb genu; 645 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje RPL10
1
pozycja w RPL10, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
1 z nich (100%) przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
- Low mappability (1 miejsce)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4 kb genu RPL10, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.
Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Wspólne schorzenie: 1
- ADKadenosine kinaseWspólne schorzenie: 1
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxWspólne schorzenie: 1
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Wspólne schorzenie: 1
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Wspólne schorzenie: 1
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseWspólne schorzenie: 1
- ANK3ankyrin 3Wspólne schorzenie: 1
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Wspólne schorzenie: 1
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Wspólne schorzenie: 1
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Wspólne schorzenie: 1
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Wspólne schorzenie: 1
- ARID1AAT-rich interaction domain 1AWspólne schorzenie: 1
Cechy powiązane z genem RPL10
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać RPL10. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Small cerebellum
- Delayed speech and language development
- Intellectual disability, severe
- Absent speech development
Pokaż jeszcze 12 cech
- Ataxia
- Autism
- Delayed ability to walk
- Self-injurious behavior
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Generalized tonic seizure
- Grand mal seizures
- Inability to walk
- Increased theta frequency activity in EEG
- Periventricular white matter hyperintensities
- Seizure affecting one half of brain
- Tremor
Abnormality of limbs
- Ankle flexion contracture
- Contracture of the proximal interphalangeal joint of the 2nd finger
- Finger syndactyly
- Inability to straighten knee
- Single transverse palmar crease
- Tapered finger
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
- Broad foot
Pokaż jeszcze 4 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen RPL10: ribosomal protein L10. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/rpl10
Dante Labs. Gen RPL10: ribosomal protein L10 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/rpl10
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni