Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KMT2C

lysine methyltransferase 2C

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
7q36.1
Współrzędne
Chromosom 7: 152 134 925–152 436 003 (GRCh38)
Eksony
59 eksonów na odcinku 301,1 kb
Białko
4911 aminokwasów
Znany również jako
KIAA1506, HALR
Poprzednie symbole
MLL3
Transkrypt MANE Select
ENST00000262189.11NM_170606.3
Typ locus
gene with protein product

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Niepełnosprawność intelektualna

    • Zespół Kleefstra

      Schorzenie wywołane wariantami lub delecjami dotyczącymi genu EHMT1 (lub KMT2C), które powoduje niepełnosprawność intelektualną, obniżone napięcie mięśniowe oraz cechy autystyczne.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    • Jeden z 233 powiązanych z nim genów

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu KMT2C

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 7, z nawiasem wskazującym położenie KMT2C. KMT2C i 5 genów w pobliżu na chromosomie 7, od 151 785 464 do 152 785 463.Chromosom 77q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3151,8 Mb152 Mb152,2 Mb152,4 Mb152,6 MbPRKAG2: 151 556 010–151 877 563, nić ujemnejPRKAG2GALNTL5: 151 956 379–152 019 929, nić dodatniejGALNTL5GALNT11: 152 025 626–152 122 347, nić dodatniejGALNT11KMT2C: 152 134 925–152 436 003, nić ujemnejKMT2CXRCC2: 152 644 771–152 676 201, nić ujemnejXRCC2ACTR3B: 152 759 731–152 855 378, nić dodatniejACTR3BSchemat KMT2C: 59 eksonów na nici ujemnej chromosomu 7Ekson 56: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 54: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 53: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 52: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 50: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 47: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 45: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 43: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 40: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 38: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 36: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 35: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 33: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 31: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 27: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 26: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 18: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 59: 152 134 925–152 136 924, 2000 zasadEkson 58: 152 138 796–152 138 904, 109 zasadEkson 57: 152 139 186–152 139 259, 74 zasadEkson 56: 152 139 675–152 139 791, 117 zasadEkson 55: 152 144 713–152 144 881, 169 zasadEkson 54: 152 145 153–152 145 295, 143 zasadEkson 53: 152 146 599–152 146 735, 137 zasadEkson 52: 152 148 033–152 149 152, 1120 zasadEkson 51: 152 150 900–152 151 007, 108 zasadEkson 50: 152 151 442–152 151 581, 140 zasadEkson 49: 152 152 705–152 152 954, 250 zasadEkson 48: 152 154 010–152 154 146, 137 zasadEkson 47: 152 154 267–152 154 445, 179 zasadEkson 46: 152 155 910–152 156 057, 148 zasadEkson 45: 152 156 205–152 156 346, 142 zasadEkson 44: 152 158 863–152 159 072, 210 zasadEkson 43: 152 162 117–152 163 826, 1710 zasadEkson 42: 152 167 146–152 167 378, 233 zasadEkson 41: 152 169 186–152 169 249, 64 zasadEkson 40: 152 171 264–152 171 342, 79 zasadEkson 39: 152 174 131–152 174 242, 112 zasadEkson 38: 152 176 191–152 178 010, 1820 zasadEkson 37: 152 179 834–152 180 126, 293 zasadEkson 36: 152 180 711–152 182 594, 1884 zasadEkson 35: 152 182 974–152 183 156, 183 zasadEkson 34: 152 185 558–152 185 631, 74 zasadEkson 33: 152 187 262–152 187 476, 215 zasadEkson 32: 152 187 715–152 187 847, 133 zasadEkson 31: 152 194 009–152 194 128, 120 zasadEkson 30: 152 194 229–152 194 261, 33 zasadEkson 29: 152 194 440–152 194 568, 129 zasadEkson 28: 152 195 907–152 196 011, 105 zasadEkson 27: 152 199 279–152 199 459, 181 zasadEkson 26: 152 202 934–152 203 064, 131 zasadEkson 25: 152 205 106–152 205 225, 120 zasadEkson 24: 152 207 300–152 207 428, 129 zasadEkson 23: 152 220 523–152 220 735, 213 zasadEkson 22: 152 222 001–152 222 066, 66 zasadEkson 21: 152 222 573–152 222 682, 110 zasadEkson 20: 152 224 015–152 224 179, 165 zasadEkson 19: 152 224 435–152 224 616, 182 zasadEkson 18: 152 229 923–152 230 027, 105 zasadEkson 17: 152 230 220–152 230 321, 102 zasadEkson 16: 152 235 817–152 235 933, 117 zasadEkson 15: 152 238 707–152 238 826, 120 zasadEkson 14: 152 247 902–152 248 620, 719 zasadEkson 13: 152 249 876–152 249 953, 78 zasadEkson 12: 152 250 853–152 250 966, 114 zasadEkson 11: 152 251 939–152 252 090, 152 zasadEkson 10: 152 252 546–152 252 715, 170 zasadEkson 9: 152 263 016–152 263 130, 115 zasadEkson 8: 152 265 038–152 265 209, 172 zasadEkson 7: 152 273 705–152 273 867, 163 zasadEkson 6: 152 309 966–152 310 075, 110 zasadEkson 5: 152 311 798–152 311 946, 149 zasadEkson 4: 152 315 138–152 315 338, 201 zasadEkson 3: 152 330 601–152 330 739, 139 zasadEkson 2: 152 358 587–152 358 675, 89 zasadEkson 1: 152 435 626–152 436 003, 378 zasad59504030201015′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 16,9 kb z 301,1 kb genu; 14 736 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KMT2C

70

pozycje w KMT2C, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

24 z nich (34%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (14 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (24 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 301,1 kb genu KMT2C, łącznie z intronami, a nie tylko 16,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KMT2C: lysine methyltransferase 2C. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kmt2c

Vancouver

Dante Labs. Gen KMT2C: lysine methyltransferase 2C [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kmt2c

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test