Gen
EEFSEC
eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific
- HGNC 24614↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000132394↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 60678↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 3q21.3
- Współrzędne
- Chromosom 3: 128 153 481–128 408 646 (GRCh38)
- Eksony
- 7 eksonów na odcinku 255,2 kb
- Białko
- 596 aminokwasów
- Znany również jako
- SELB, EFSEC
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000254730.11NM_021937.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj EEFSEC oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu EEFSEC. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu EEFSEC
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,2 kb z 255,2 kb genu; 1791 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje EEFSEC
2
pozycje w EEFSEC, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 255,2 kb genu EEFSEC, łącznie z intronami, a nie tylko 2,2 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem EEFSEC
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać EEFSEC. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the cerebellum
- Cognitive impairment
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Episodic ataxia
- Global developmental delay
Pokaż jeszcze 18 cech
- Increased reflexes
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Leg paralysis
- Loss of developmental milestones
- Motor delay
- Paralysis of all four limbs
- Peripheral neuropathy
- Sensory axonal neuropathy
- Small cerebellum
- Thin corpus callosum
- Focal impaired awareness seizure
- Difficulty articulating speech
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Intention tremor
- Myoclonic seizure
- Repeated seizures without recovery between them
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Development of small head that was not present at birth
- Long face
- Mild microcephaly
- Small head present at birth
- Thin eyebrow
- Abnormal facial shape
- High palate
Pokaż jeszcze 2 cech
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Funnel chest
- Hunched back
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb spasticity
- Poorly developed skeletal musculature
- Severely decreased muscle tone
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen EEFSEC: eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/eefsec
Dante Labs. Gen EEFSEC: eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/eefsec
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni