Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AHDC1

AT-hook DNA binding motif containing 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p36.11-p35.3
Współrzędne
Chromosom 1: 27 534 245–27 604 144 (GRCh38)
Eksony
9 eksonów na odcinku 69,9 kb
Białko
1603 aminokwasów
Znany również jako
DJ159A19.3, RP1-159A19.1
Transkrypt MANE Select
ENST00000673934.1NM_001371928.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    Budowa genu AHDC1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie AHDC1. AHDC1 i 19 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 27 069 195 do 28 069 194.Chromosom 11p36.11-p35.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4427,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 Mb28 MbSLC9A1: 27 098 809–27 166 981, nić ujemnejSLC9A1WDTC1: 27 233 776–27 308 715, nić dodatniejWDTC1TMEM222: 27 322 139–27 336 401, nić dodatniejTMEM222SYTL1: 27 342 009–27 353 937, nić dodatniejMAP3K6: 27 355 179–27 366 986, nić ujemnejMAP3K6FCN3: 27 369 108–27 374 920, nić ujemnejFCN3CD164L2: 27 379 176–27 383 339, nić ujemnejCD164L2GPR3: 27 392 614–27 395 814, nić dodatniejGPR3WASF2: 27 404 226–27 490 308, nić ujemnejWASF2AHDC1: 27 534 245–27 604 144, nić ujemnejAHDC1FGR: 27 611 388–27 635 565, nić ujemnejFGRIFI6: 27 666 064–27 672 212, nić ujemnejIFI6FAM76A: 27 725 946–27 763 118, nić dodatniejFAM76ASTX12: 27 773 153–27 824 450, nić dodatniejSTX12PPP1R8: 27 830 763–27 851 676, nić dodatniejPPP1R8THEMIS2: 27 872 537–27 887 067, nić dodatniejTHEMIS2RPA2: 27 891 524–27 914 751, nić ujemnejRPA2SMPDL3B: 27 934 967–27 959 157, nić dodatniejSMPDL3BXKR8: 27 959 588–27 968 094, nić dodatniejXKR8EYA3: 27 970 344–28 088 731, nić ujemnejEYA3Schemat AHDC1: 9 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 8: 75 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 27 534 245–27 534 916, 672 zasadEkson 8: 27 547 261–27 552 189, 4929 zasadEkson 7: 27 552 892–27 552 929, 38 zasadEkson 6: 27 553 074–27 553 185, 112 zasadEkson 5: 27 558 305–27 558 530, 226 zasadEkson 4: 27 558 706–27 558 883, 178 zasadEkson 3: 27 603 397–27 603 494, 98 zasadEkson 2: 27 603 728–27 603 863, 136 zasadEkson 1: 27 604 106–27 604 144, 39 zasad9515′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 6,4 kb z 69,9 kb genu; 4812 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje AHDC1

    75

    pozycje w AHDC1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 69,9 kb genu AHDC1, łącznie z intronami, a nie tylko 6,4 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen AHDC1: AT-hook DNA binding motif containing 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ahdc1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen AHDC1: AT-hook DNA binding motif containing 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ahdc1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test