Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PIGL

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17p11.2
Współrzędne
Chromosom 17: 16 217 210–16 326 411 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 109,2 kb
Białko
252 aminokwasów
Znany również jako
PIG-L
Transkrypt MANE Select
ENST00000225609.10NM_004278.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Defekty biosyntezy kotwicy GPI

    • Zaburzenia biosyntezy kotwicy GPI

      Grupa dziedzicznych schorzeń wywoływanych wariantami w genach PIG, PGAP i pokrewnych, niezbędnych do wytworzenia i przyłączenia kotwicy GPI, zwykle prowadzących do opóźnienia rozwoju, obniżonego napięcia mięśniowego i padaczki.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

      Jeden z 98 powiązanych z nim genów

      Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

  • Niepełnosprawność intelektualna

    • Jeden z 233 powiązanych z nim genów

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu PIGL

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie PIGL. PIGL i 12 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 15 771 811 do 16 771 810.Chromosom 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbADORA2B: 15 945 093–15 976 467, nić dodatniejADORA2BZSWIM7: 15 976 219–15 999 717, nić ujemnejZSWIM7TTC19: 15 999 386–16 068 416, nić dodatniejTTC19NCOR1: 16 029 065–16 218 185, nić ujemnejNCOR1PIGL: 16 217 210–16 326 411, nić dodatniejPIGLCENPV: 16 340 011–16 353 661, nić ujemnejCENPVUBB: 16 378 898–16 382 745, nić dodatniejUBBTRPV2: 16 407 465–16 437 861, nić dodatniejTRPV2LRRC75A: 16 441 493–16 492 237, nić ujemnejLRRC75AZNF287: 16 546 954–16 569 218, nić ujemnejZNF287ZNF624: 16 620 734–16 653 860, nić ujemnejZNF624CCDC144A: 16 689 537–16 777 974, nić dodatniejCCDC144A: 16 690 261–16 804 453, nić dodatniejSchemat PIGL: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 16 217 210–16 217 461, 252 zasadEkson 2: 16 233 971–16 234 070, 100 zasadEkson 3: 16 299 888–16 299 978, 91 zasadEkson 4: 16 313 547–16 313 614, 68 zasadEkson 5: 16 316 681–16 316 712, 32 zasadEkson 6: 16 317 775–16 317 908, 134 zasadEkson 7: 16 325 800–16 326 411, 612 zasad124675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,3 kb z 109,2 kb genu; 759 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PIGL

8

pozycje w PIGL, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 109,2 kb genu PIGL, łącznie z intronami, a nie tylko 1,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIGL: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pigl

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGL: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pigl

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test