Gen
HSD17B10
hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10
- HGNC 4800↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000072506↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 3028↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- Xp11.22
- Współrzędne
- Chromosom X: 53 431 261–53 434 370 (GRCh38)
- Eksony
- 6 eksonów na odcinku 3,1 kb
- Białko
- 261 aminokwasów
- Znany również jako
- ERAB, MHBD, 17b-HSD10, ABAD, SDR5C1, MRPP2, CAMR
- Poprzednie symbole
- HADH2, MRXS10
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000168216.11NM_004493.3
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj HSD17B10 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu HSD17B10. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu HSD17B10
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1 kb z 3,1 kb genu; 786 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje HSD17B10
13
pozycje w HSD17B10, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,1 kb genu HSD17B10, łącznie z intronami, a nie tylko 1 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem HSD17B10
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać HSD17B10. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability
- Abnormality of movement
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Worsening neurological symptoms
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
Pokaż jeszcze 22 cech
- Loss of developmental milestones
- Moderate global developmental delay
- Ongoing loss of nerve cells
- Abnormal basal ganglia morphology
- Absent speech development
- Choreoathetosis
- Difficulty articulating speech
- Diffuse cerebral atrophy
- Dystonia
- Elevated brain lactate level by MRS
- Frontotemporal cerebral atrophy
- Hyperactive movements
- Incoordination
- Intellectual disability, severe
- Loss of ability to walk
- Nonprogressive encephalopathy
- Paroxysmal bursts of laughter
- Restlessness
- Spoken word recognition deficit
- Aggressive behavior
- Agitation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Laboratory abnormality
- Elevated circulating tiglylglycine concentration
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- Abnormal concentration of acylcarnitine in the urine
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Metabolic acidosis
- Low blood sugar
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen HSD17B10: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hsd17b10
Dante Labs. Gen HSD17B10: hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hsd17b10
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni