Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

UBE3A

ubiquitin protein ligase E3A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q11.2
Współrzędne
Chromosom 15: 25 333 728–25 439 024 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 105,3 kb
Białko
872 aminokwasów
Znany również jako
AS, ANCR, E6-AP, FLJ26981
Poprzednie symbole
EPVE6AP, HPVE6A
Transkrypt MANE Select
ENST00000648336.2NM_130839.5
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Angelmana

    • Schorzenie spowodowane utratą funkcji matczynego genu UBE3A w wyniku delecji 15q11-q13, uniparentalnej disomii ojcowskiej, defektu imprintingu lub wariantu w genie UBE3A.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 4 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Wsparcie w zakresie leczenia padaczki, zaburzeń snu i rozwoju; w rodzinach z odziedziczonym po matce wariantem UBE3A ryzyko powtórzenia się schorzenia wynosi 50%, dlatego konsultacja genetyczna jest bardzo ważna.

Budowa genu UBE3A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie UBE3A. UBE3A i 4 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 24 886 376 do 25 886 375.Chromosom 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.325 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 MbSNRPN: 24 823 627–24 978 723, nić dodatniejSNRPNSNURF: 24 954 920–24 977 850, nić dodatniejSNURF: 24 955 034–25 000 276, nić dodatniejUBE3A: 25 333 728–25 439 024, nić ujemnejUBE3AATP10A: 25 677 273–25 865 184, nić ujemnejATP10ASchemat UBE3A: 13 eksonów na nici ujemnej chromosomu 15Ekson 13: 23 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 59 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 13: 25 333 728–25 339 257, 5530 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 13. Wyświetl listęEkson 12: 25 340 085–25 340 228, 144 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 12. Wyświetl listęEkson 11: 25 354 353–25 354 426, 74 zasadEkson 10: 25 354 528–25 354 683, 156 zasadEkson 9: 25 355 892–25 356 056, 165 zasadEkson 8: 25 356 691–25 356 896, 206 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 8. Wyświetl listęEkson 7: 25 360 383–25 360 527, 145 zasadEkson 6: 25 370 566–25 371 812, 1247 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 6. Wyświetl listęEkson 5: 25 375 465–25 375 763, 299 zasadEkson 4: 25 405 461–25 405 502, 42 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 4. Wyświetl listęEkson 3: 25 409 088–25 409 207, 120 zasadEkson 2: 25 411 908–25 411 971, 64 zasadEkson 1: 25 438 489–25 439 024, 536 zasad131210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 8,7 kb z 105,3 kb genu; 2619 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie UBE3A

154

pozycje w genie UBE3A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

59 z nich (38%) przypada na regiony, w których krótkie odczyty mają trudności.

  • Low mappability (8 miejsc)
  • Segmental duplications (59 miejsc)

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 105,3 kb genu UBE3A, łącznie z intronami, a nie tylko 8,7 kb eksonów.

Warianty z podstroną (15)

Warianty UBE3A z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
c.2125-1G>AIntron 925 354 684Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
E403Xc.1207G>TEkson 625 370 967Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
F474Yfs*19c.1421_1422delEkson 625 370 751Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
G815Ec.2444G>AEkson 1225 340 139Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
G870Dc.2609G>AEkson 1325 339 147Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
K856Rfs*4c.2567_2570delEkson 1325 339 185Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
L855_K856delc.2563_2568delEkson 1325 339 187Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
L855Fc.2563C>TEkson 1325 339 193Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
M21Tc.62T>CEkson 425 405 461Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
N622Sc.1865A>GEkson 825 356 785Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 15 wariantów UBE3A →

Cechy powiązane z genem UBE3A

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać UBE3A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Abnormality of the nervous system

Pokaż jeszcze 43 cech

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen UBE3A: ubiquitin protein ligase E3A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ube3a

Vancouver

Dante Labs. Gen UBE3A: ubiquitin protein ligase E3A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ube3a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test