Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PDHA1

pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp22.12
Współrzędne
Chromosom X: 19 343 927–19 361 718 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 17,8 kb
Białko
390 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
E1alpha
Poprzednie symbole
PDHA
Transkrypt MANE Select
ENST00000422285.7NM_000284.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Niedobór dehydrogenazy pirogronianowej i karboksylazy pirogronianowej

    • Niedobór dehydrogenazy pirogronianowejAutosomalne recesywne

      Wywoływany przez warianty w genach PDHA1 (sprzężonym z chromosomem X, często powstającym de novo u dziecka) lub w genach PDHB, DLAT, PDHX, DLD, PDP1 lub LIAS, które mogą powodować kwasicę mleczanową, opóźnienie rozwoju, napady drgawkowe i zaburzenia ruchowe.

      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość wyniku umożliwia stosowanie diety ketogennej, unikanie dużych obciążeń węglowodanowych oraz podawanie tiaminy w postaciach reagujących na nią.

Szersze grupy

  • Zespół Leigha

    • Jeden z 69 powiązanych z nim genów

      Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PDHA1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie PDHA1. PDHA1 i 4 genów w pobliżu na chromosomie X, od 18 852 823 do 19 852 822.Chromosom XXp22.12p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2819 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 MbPHKA2: 18 889 806–18 984 998, nić ujemnejPHKA2ADGRG2: 18 989 307–19 122 962, nić ujemnejADGRG2PDHA1: 19 343 927–19 361 718, nić dodatniejPDHA1MAP3K15: 19 360 056–19 515 513, nić ujemnejMAP3K15SH3KBP1: 19 533 966–19 887 650, nić ujemnejSH3KBP1Schemat PDHA1: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu XEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 16 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 21 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 19 343 927–19 344 094, 168 zasadEkson 2: 19 349 312–19 349 371, 60 zasadEkson 3: 19 349 937–19 350 110, 174 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 4: 19 351 281–19 351 407, 127 zasadEkson 5: 19 353 082–19 353 173, 92 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 5. Wyświetl listęEkson 6: 19 354 491–19 354 583, 93 zasadEkson 7: 19 355 349–19 355 504, 156 zasadEkson 8: 19 355 686–19 355 757, 72 zasadEkson 9: 19 357 652–19 357 719, 68 zasadEkson 10: 19 358 916–19 359 024, 109 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 10. Wyświetl listęEkson 11: 19 359 489–19 361 718, 2230 zasad. 2 wariantów z podstronami w eksonie 11. Wyświetl listę12345678910115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,3 kb z 17,8 kb genu; 1173 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PDHA1

102

pozycje w PDHA1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,8 kb genu PDHA1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,3 kb eksonów.

Warianty z podstroną (5)

Warianty PDHA1 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A169Vc.506C>TEkson 519 353 169Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R72Cc.214C>TEkson 319 350 033Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R304Xc.910C>TEkson 1019 358 926Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
R378Cc.1132C>TEkson 1119 359 612Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
W383Sfs*6c.1142_1145dupEkson 1119 359 619Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PDHA1: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pdha1

Vancouver

Dante Labs. Gen PDHA1: pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pdha1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test