Cecha
Round face
The facial appearance is more circular than usual as viewed from the front.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Circular face, Round facial appearance, Round facial shape, Round facies
- Układ organizmu
- Abnormality of head or neck
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Round face, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test112 genów powiązanych z Round face
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Round face. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| AGO1argonaute RISC component 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Zawsze | W 2 chorobach |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CPEcarboxypeptidase E | Zawsze | W 1 chorobie |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Zawsze | W 2 chorobach |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| GNASGNAS complex locus | Zawsze | W 8 chorobach |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Zawsze | W 1 chorobie |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Zawsze | W 1 chorobie |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Zawsze | W 3 chorobach |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Zawsze | W 1 chorobie |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Zawsze | W 1 chorobie |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Zawsze | W 2 chorobach |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Zawsze | W 1 chorobie |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Zawsze | W 1 chorobie |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Zawsze | W 1 chorobie |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| CTNND2catenin delta 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FBN1fibrillin 1 | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| LMNAlamin A/C | Bardzo często (80–99%) | W 3 chorobach |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
Pokaż jeszcze 72 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CENPEcentromere protein E | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RECQLRecQ like helicase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| STX16syntaxin 16 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FBXO31F-box protein 31 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KDM4Blysine demethylase 4B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KIF15kinesin family member 15 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NOTCH3notch receptor 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SEPTIN9septin 9 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| CRTAPcartilage associated protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EEDembryonic ectoderm development | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HOXD13homeobox D13 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni