Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

B4GALT1

beta-1,4-galactosyltransferase 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9p21.1
Współrzędne
Chromosom 9: 33 110 642–33 167 336 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 56,7 kb
Białko
398 aminokwasów
Znany również jako
beta4Gal-T1
Poprzednie symbole
GGTB2
Transkrypt MANE Select
ENST00000379731.5NM_001497.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

      • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

        Jeden z 98 powiązanych z nim genów

        Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu B4GALT1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie B4GALT1. B4GALT1 i 12 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 32 638 989 do 33 638 988.Chromosom 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,8 Mb33 Mb33,2 Mb33,4 Mb33,6 MbTMEM215: 32 783 535–32 789 201, nić dodatniejTMEM215APTX: 32 886 601–33 025 176, nić ujemnejAPTXDNAJA1: 33 025 203–33 041 858, nić dodatniejDNAJA1SMU1: 33 041 765–33 081 411, nić ujemnejSMU1B4GALT1: 33 110 642–33 167 336, nić ujemnejB4GALT1SPINK4: 33 218 365–33 248 567, nić dodatniejSPINK4BAG1: 33 247 820–33 264 720, nić ujemnejBAG1CHMP5: 33 264 017–33 282 071, nić dodatniejCHMP5NFX1: 33 290 428–33 372 467, nić dodatniejNFX1AQP7: 33 383 133–33 437 236, nić ujemnejAQP7AQP3: 33 441 156–33 447 596, nić ujemnejAQP3NOL6: 33 461 353–33 473 930, nić ujemnejNOL6ANKRD18B: 33 523 522–33 608 848, nić dodatniejANKRD18BSchemat B4GALT1: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 6: 33 110 642–33 113 586, 2945 zasadEkson 5: 33 113 774–33 113 878, 105 zasadEkson 4: 33 115 991–33 116 113, 123 zasadEkson 3: 33 120 419–33 120 606, 188 zasadEkson 2: 33 135 189–33 135 424, 236 zasadEkson 1: 33 166 758–33 167 336, 579 zasad6543215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 4,2 kb z 56,7 kb genu; 1197 z tych zasad kodują białko.

    Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

    Cechy powiązane z genem B4GALT1

    Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać B4GALT1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

    Linki zewnętrzne

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen B4GALT1: beta-1,4-galactosyltransferase 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/b4galt1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen B4GALT1: beta-1,4-galactosyltransferase 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/b4galt1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test