Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DPH1

diphthamide biosynthesis 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17p13.3
Współrzędne
Chromosom 17: 2 030 153–2 043 898 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 13,7 kb
Białko
438 aminokwasów
Znany również jako
OVCA1
Poprzednie symbole
DPH2L, DPH2L1
Transkrypt MANE Select
ENST00000263083.12NM_001383.6
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu DPH1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu DPH1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie DPH1. DPH1 i 20 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 1 537 026 do 2 537 025.Chromosom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 MbPITPNA: 1 517 718–1 562 861, nić ujemnejPITPNASLC43A2: 1 569 268–1 630 103, nić ujemnejSLC43A2SCARF1: 1 633 848–1 646 122, nić ujemnejSCARF1RILP: 1 646 138–1 650 083, nić ujemnejRILPPRPF8: 1 650 624–1 684 909, nić ujemnejPRPF8TLCD2: 1 688 598–1 710 639, nić ujemnejTLCD2WDR81: 1 716 523–1 738 599, nić dodatniejWDR81SERPINF2: 1 742 069–1 755 271, nić dodatniejSERPINF2SERPINF1: 1 761 958–1 777 627, nić dodatniejSERPINF1SMYD4: 1 779 485–1 830 634, nić ujemnejSMYD4RPA1: 1 829 702–1 900 082, nić dodatniejRPA1RTN4RL1: 1 934 677–2 025 355, nić ujemnejRTN4RL1DPH1: 2 030 153–2 043 898, nić dodatniejDPH1OVCA2: 2 042 022–2 043 898, nić dodatniejOVCA2HIC1: 2 054 154–2 063 241, nić dodatniejHIC1SMG6: 2 059 839–2 303 934, nić ujemnejSMG6SRR: 2 303 383–2 326 656, nić dodatniejSRRTSR1: 2 322 376–2 337 965, nić ujemnejTSR1SGSM2: 2 337 488–2 381 058, nić dodatniejSGSM2MNT: 2 384 073–2 401 142, nić ujemnejMNTMETTL16: 2 405 562–2 511 904, nić ujemnejMETTL16Schemat DPH1: 13 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 2 030 153–2 030 230, 78 zasadEkson 2: 2 033 505–2 033 657, 153 zasadEkson 3: 2 033 779–2 033 842, 64 zasadEkson 4: 2 035 970–2 036 091, 122 zasadEkson 5: 2 036 529–2 036 686, 158 zasadEkson 6: 2 036 835–2 036 956, 122 zasadEkson 7: 2 039 755–2 039 823, 69 zasadEkson 8: 2 040 218–2 040 374, 157 zasadEkson 9: 2 040 505–2 040 605, 101 zasadEkson 10: 2 041 103–2 041 181, 79 zasadEkson 11: 2 041 481–2 041 621, 141 zasadEkson 12: 2 041 768–2 041 875, 108 zasadEkson 13: 2 042 605–2 043 898, 1294 zasad124681012135′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,6 kb z 13,7 kb genu; 1317 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DPH1

10

pozycje w DPH1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 13,7 kb genu DPH1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DPH1: diphthamide biosynthesis 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dph1

Vancouver

Dante Labs. Gen DPH1: diphthamide biosynthesis 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dph1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test