Cecha
Square face
Facial contours, as viewed from the front, show a broad upper face/cranium and lower face/mandible, creating a square appearance.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Square facial shape, Square facies
- Układ organizmu
- Abnormality of head or neck
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Square face, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test16 genów powiązanych z Square face
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Square face. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| KDM6Blysine demethylase 6B | Zawsze | W 1 chorobie |
| KLHL20kelch like family member 20 | Zawsze | W 1 chorobie |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Zawsze | W 1 chorobie |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IFT57intraflagellar transport 57 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni