Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

GP1BB

glycoprotein Ib platelet subunit beta

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q11.21
Współrzędne
Chromosom 22: 19 723 539–19 724 771 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 1,2 kb
Białko
206 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
CD42c, GPIbbeta
Transkrypt MANE Select
ENST00000366425.4NM_000407.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dziedziczne zaburzenia funkcji płytek krwi

    • Zespół Bernarda-SoulierAutosomalne recesywne

      Zaburzenie spowodowane zmianami w genach GP1BA, GP1BB lub GP9, w którym płytki krwi są duże, ich liczba jest zmniejszona i nie mogą przylegać do uszkodzonych naczyń krwionośnych; zwykle dziedziczy się je recesywnie, choć istnieją łagodniejsze postacie dominujące.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Prawidłowe rozpoznanie pozwala uniknąć pomylenia z immunologiczną małopłytkowością i niepotrzebnego leczenia.

  • Dziedziczne małopłytkowości

    • Dziedziczna małopłytkowość

      Grupa schorzeń powodujących utrzymującą się przez całe życie niską liczbę płytek krwi, związanych z genami takimi jak MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 i MECOM, dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie genetyczne pozwala uniknąć błędnej diagnozy małopłytkowości immunologicznej, a wraz z nią niepotrzebnego stosowania steroidów lub usunięcia śledziony, oraz kieruje monitorowaniem powiązanych problemów z nerkami, słuchem lub krwią.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu GP1BB

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Warianty z podstroną
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie GP1BB. GP1BB i 21 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 19 224 155 do 20 224 154.Chromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbCLTCL1: 19 179 319–19 291 774, nić ujemnejCLTCL1HIRA: 19 330 185–19 447 450, nić ujemnejHIRAC22orf39: 19 351 368–19 447 714, nić ujemnejC22orf39MRPL40: 19 431 837–19 436 078, nić dodatniejMRPL40UFD1: 19 449 899–19 479 695, nić ujemnejUFD1CDC45: 19 479 457–19 520 612, nić dodatniejCDC45CLDN5: 19 517 452–19 527 545, nić ujemnejCLDN5SEPTIN5: 19 714 117–19 724 781, nić dodatniejSEPTIN5: 19 717 220–19 724 772, nić dodatniejGP1BB: 19 723 539–19 724 771, nić dodatniejGP1BBTBX1: 19 756 703–19 783 593, nić dodatniejTBX1GNB1L: 19 781 243–19 854 947, nić ujemnejGNB1LRTL10: 19 846 138–19 854 939, nić ujemnejRTL10TXNRD2: 19 875 517–19 941 934, nić ujemnejTXNRD2COMT: 19 941 371–19 969 975, nić dodatniejCOMTARVCF: 19 969 866–20 016 862, nić ujemnejARVCFTANGO2: 20 016 615–20 067 962, nić dodatniejTANGO2DGCR8: 20 080 025–20 111 877, nić dodatniejDGCR8TRMT2A: 20 111 866–20 117 392, nić ujemnejTRMT2ARANBP1: 20 115 877–20 128 037, nić dodatniejRANBP1ZDHHC8: 20 129 456–20 148 007, nić dodatniejZDHHC8CCDC188: 20 146 381–20 151 059, nić ujemnejSchemat GP1BB: 2 eksonów na nici dodatniej chromosomu 22Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 31 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 19 723 539–19 723 579, 41 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 1. Wyświetl listęEkson 2: 19 723 854–19 724 771, 918 zasad. 20 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listę125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1 kb z 1,2 kb genu; 621 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GP1BB

33

pozycje w GP1BB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 1,2 kb genu GP1BB, łącznie z intronami, a nie tylko 1 kb eksonów.

Warianty z podstroną (21)

Warianty GP1BB z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A105Pfs*88c.313delEkson 219 724 154Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A150Rfs*43c.448delEkson 219 724 285Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
A156Gfs*153c.466dupEkson 219 724 308Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
c.1A>TEkson 119 723 570Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
C30Yc.89G>AEkson 219 723 932Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
C32Xc.96C>AEkson 219 723 939Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
C141Xc.423C>AEkson 219 724 266Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
C147Sc.439T>AEkson 219 724 282Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
E136Xc.406G>TEkson 219 724 249Prawdopodobnie patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów
G106Afs*87c.315delEkson 219 724 156Patogenny3 gwiazdek z 4 zweryfikowane przez panel ekspertów

Zobacz wszystkie 21 wariantów GP1BB →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GP1BB: glycoprotein Ib platelet subunit beta. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gp1bb

Vancouver

Dante Labs. Gen GP1BB: glycoprotein Ib platelet subunit beta [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gp1bb

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test