Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SEPSECS

Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
4p15.2
Współrzędne
Chromosom 4: 25 120 014–25 160 449 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 40,4 kb
Białko
501 aminokwasów
Znany również jako
SLA/LP, SLA, SLA-p35, SecS
Transkrypt MANE Select
ENST00000382103.7NM_016955.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Rdzeniowy zanik mięśni

    • Grupa zaburzeń charakteryzujących się degeneracją komórek rogów przednich rdzenia kręgowego, prowadzącą do postępującego osłabienia i zaniku mięśni.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Terapia genowa (onasemnogen abeparwowek), terapia oligonukleotydami antysensownymi (nusinersen), doustny modulator splicingu (risdiplam), leczenie wspomagające

Budowa genu SEPSECS

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 4, z nawiasem wskazującym położenie SEPSECS. SEPSECS i 6 genów w pobliżu na chromosomie 4, od 24 640 232 do 25 640 231.Chromosom 44p15.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.224,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbSOD3: 24 789 912–24 801 561, nić dodatniejSOD3CCDC149: 24 803 514–24 980 204, nić ujemnejCCDC149LGI2: 24 996 188–25 030 970, nić ujemnejLGI2SEPSECS: 25 120 014–25 160 449, nić ujemnejSEPSECSPI4K2B: 25 160 663–25 280 542, nić dodatniejPI4K2BZCCHC4: 25 312 768–25 372 306, nić dodatniejZCCHC4ANAPC4: 25 377 210–25 420 310, nić dodatniejANAPC4Schemat SEPSECS: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 4Ekson 11: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 25 120 014–25 124 225, 4212 zasadEkson 10: 25 125 694–25 125 784, 91 zasadEkson 9: 25 127 264–25 127 357, 94 zasadEkson 8: 25 144 774–25 144 865, 92 zasadEkson 7: 25 145 004–25 145 133, 130 zasadEkson 6: 25 151 960–25 152 062, 103 zasadEkson 5: 25 154 998–25 155 151, 154 zasadEkson 4: 25 156 037–25 156 195, 159 zasadEkson 3: 25 156 856–25 156 974, 119 zasadEkson 2: 25 158 953–25 159 107, 155 zasadEkson 1: 25 160 256–25 160 449, 194 zasad1110864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,5 kb z 40,4 kb genu; 1506 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SEPSECS

70

pozycje w SEPSECS, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 40,4 kb genu SEPSECS, łącznie z intronami, a nie tylko 5,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SEPSECS: Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sepsecs

Vancouver

Dante Labs. Gen SEPSECS: Sep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sepsecs

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test