Gen
LRRC7
leucine rich repeat containing 7
- HGNC 18531↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000033122↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 57554↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1p31.1
- Współrzędne
- Chromosom 1: 69 567 922–70 144 364 (GRCh38)
- Eksony
- 27 eksonów na odcinku 576,4 kb
- Białko
- 1575 aminokwasów
- Znany również jako
- KIAA1365, densin-180
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000651989.2NM_001370785.2
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj LRRC7 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu LRRC7. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu LRRC7
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 27,9 kb z 576,4 kb genu; 4728 z tych zasad kodują białko.
Cechy powiązane z genem LRRC7
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać LRRC7. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Brief seizures with staring spells
- Can't control feelings
- Cerebellar vermis atrophy
Pokaż jeszcze 64 cech
- Cerebral palsy
- Chiari type I malformation
- Clumsiness
- Complex febrile seizure
- Decreased reflex response
- Delayed ability to sit
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Difficulty falling asleep
- Dysgraphia
- Dystonia
- EEG abnormality
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Frequent temper tantrums
- Global developmental delay
- Grammar-specific speech disorder
- Hallucinations
- Hallucinations of sound
- Hand tremor
- Headache
- Impulsivity
- Inability to coordinate movements when walking
- Inability to speak
- Inability to walk
- Incoordination
- Increased appetite
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Irritability
- Low frustration tolerance
- Migraine
- Mild global developmental delay
- Moderate global developmental delay
- Moderate receptive language delay
- Pain insensitivity
- Pauses in breathing while sleeping
- Psychosis
- Reading disability
- Reduced impulse control
- Resting tremor
- Restlessness
- Selective mutism
- Self-injurious behavior
- Severe global developmental delay
- Short attention span
- Short corpus callosum
- Slow movements
- Thin corpus callosum
- Typical absence seizure
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Unsteady walk
- Visual hallucinations
- Aggressive behavior
- Autism
- Delayed speech and language development
- Delayed ability to walk
- Epilepsy
- Difficulty sleeping
- Interictal epileptiform activity
Abnormality of the musculoskeletal system
- Appendicular hypotonia
- Basal ganglia calcification
- Cogwheel rigidity
- Double-Jointed
- Generalized decreased muscle tone
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Muscle weakness
Pokaż jeszcze 4 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen LRRC7: leucine rich repeat containing 7. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lrrc7
Dante Labs. Gen LRRC7: leucine rich repeat containing 7 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lrrc7
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni