Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PIGW

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17q12
Współrzędne
Chromosom 17: 36 534 987–36 539 303 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 4,3 kb
Białko
504 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
Gwt1, FLJ37433, PIG-W
Transkrypt MANE Select
ENST00000614443.2NM_001346754.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Defekty biosyntezy kotwicy GPI

    • Hiperfosfatazja z upośledzeniem rozwoju intelektualnego (zespół Mabry'ego)Autosomalne recesywne

      Grupa defektów kotwicy GPI (PIGV, PIGO, PGAP2, PGAP3, PIGW, PIGY), w których utrzymująco wysokiej fosfatazie zasadowej towarzyszą opóźnienie rozwoju, napady drgawkowe i skrócone kości palców.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      U niektórych chorych dzieci kontrola napadów poprawiła się po podaniu pirydoksyny (witaminy B6), dlatego rozpoznanie może ukierunkować próbę leczenia zleconą przez specjalistę.

    • Zaburzenia biosyntezy kotwicy GPI

      Grupa dziedzicznych schorzeń wywoływanych wariantami w genach PIG, PGAP i pokrewnych, niezbędnych do wytworzenia i przyłączenia kotwicy GPI, zwykle prowadzących do opóźnienia rozwoju, obniżonego napięcia mięśniowego i padaczki.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

      Jeden z 98 powiązanych z nim genów

      Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PIGW

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie PIGW. PIGW i 17 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 36 037 145 do 37 037 144.Chromosom 1717q12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.336,2 Mb36,4 Mb36,6 Mb36,8 Mb37 MbCCL18: 36 064 228–36 072 032, nić dodatniejCCL18CCL3: 36 088 256–36 090 169, nić ujemnejCCL3CCL4: 36 103 588–36 105 627, nić dodatniejCCL4TBC1D3B: 36 165 683–36 176 636, nić ujemnejTBC1D3BCCL3L3: 36 194 869–36 196 758, nić ujemnejCCL3L3CCL4L2: 36 210 924–36 212 878, nić dodatniejCCL4L2TBC1D3I: 36 253 456–36 264 570, nić ujemnejTBC1D3ITBC1D3G: 36 323 884–36 334 759, nić dodatniejTBC1D3GTBC1D3H: 36 377 531–36 388 435, nić ujemnejTBC1D3HTBC1D3F: 36 428 612–36 439 566, nić ujemnejTBC1D3FZNHIT3: 36 486 629–36 499 310, nić dodatniejZNHIT3MYO19: 36 495 118–36 545 889, nić ujemnejMYO19PIGW: 36 534 987–36 539 303, nić dodatniejPIGWGGNBP2: 36 544 888–36 589 866, nić dodatniejGGNBP2DHRS11: 36 591 782–36 600 809, nić dodatniejDHRS11MRM1: 36 601 571–36 621 636, nić dodatniejMRM1LHX1: 36 936 784–36 944 612, nić dodatniejLHX1AATF: 36 948 925–37 056 874, nić dodatniejAATFSchemat PIGW: 2 eksonów na nici dodatniej chromosomu 17Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 36 534 987–36 535 592, 606 zasadEkson 2: 36 537 094–36 539 303, 2210 zasad125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,8 kb z 4,3 kb genu; 1515 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PIGW

1

pozycja w PIGW, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,3 kb genu PIGW, łącznie z intronami, a nie tylko 2,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIGW: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pigw

Vancouver

Dante Labs. Gen PIGW: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pigw

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test