Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CDC42

cell division cycle 42

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p36.12
Współrzędne
Chromosom 1: 22 052 709–22 101 360 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 48,7 kb
Białko
191 aminokwasów
Znany również jako
G25K, CDC42Hs
Transkrypt MANE Select
ENST00000656825.1NM_001791.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne małopłytkowości

    • Dziedziczna małopłytkowość

      Grupa schorzeń powodujących utrzymującą się przez całe życie niską liczbę płytek krwi, związanych z genami takimi jak MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 i MECOM, dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie genetyczne pozwala uniknąć błędnej diagnozy małopłytkowości immunologicznej, a wraz z nią niepotrzebnego stosowania steroidów lub usunięcia śledziony, oraz kieruje monitorowaniem powiązanych problemów z nerkami, słuchem lub krwią.

Budowa genu CDC42

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie CDC42. CDC42 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 21 577 035 do 22 577 034.Chromosom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4421,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 Mb22,4 MbALPL: 21 508 813–21 579 441, nić dodatniejALPLRAP1GAP: 21 596 215–21 669 846, nić ujemnejRAP1GAPUSP48: 21 675 521–21 783 618, nić ujemnejUSP48LDLRAD2: 21 812 265–21 825 225, nić dodatniejLDLRAD2HSPG2: 21 820 593–21 937 318, nić ujemnejHSPG2CELA3B: 21 977 022–21 998 642, nić dodatniejCELA3BCELA3A: 22 001 657–22 012 542, nić dodatniejCELA3A: 22 025 142–22 092 943, nić dodatniejCDC42: 22 052 709–22 101 360, nić dodatniejCDC42WNT4: 22 117 313–22 143 969, nić ujemnejWNT4ZBTB40: 22 428 838–22 531 157, nić dodatniejZBTB40EPHA8: 22 563 461–22 603 595, nić dodatniejEPHA8Schemat CDC42: 6 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 22 052 709–22 052 742, 34 zasadEkson 2: 22 078 429–22 078 583, 155 zasadEkson 3: 22 081 722–22 081 794, 73 zasadEkson 4: 22 086 439–22 086 548, 110 zasadEkson 5: 22 086 669–22 086 866, 198 zasadEkson 6: 22 091 428–22 101 360, 9933 zasad12465′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 10,5 kb z 48,7 kb genu; 576 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CDC42

8

pozycje w CDC42, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

6 z nich (75%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (6 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 48,7 kb genu CDC42, łącznie z intronami, a nie tylko 10,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CDC42: cell division cycle 42. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cdc42

Vancouver

Dante Labs. Gen CDC42: cell division cycle 42 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cdc42

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test