Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

AP1S2

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
Xp22.2
Współrzędne
Chromosom X: 15 825 806–15 854 813 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 29 kb
Białko
160 aminokwasów
Znany również jako
SIGMA1B
Poprzednie symbole
MRX59, MRXS5, PGS
Transkrypt MANE Select
ENST00000672987.1NM_001272071.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    Budowa genu AP1S2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom X, z nawiasem wskazującym położenie AP1S2. AP1S2 i 10 genów w pobliżu na chromosomie X, od 15 340 310 do 16 340 309.Chromosom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2815,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbVEGFD: 15 345 594–15 384 510, nić ujemnejVEGFDPIR: 15 384 799–15 493 635, nić ujemnejPIRBMX: 15 464 246–15 556 529, nić dodatniejBMXACE2: 15 494 290–15 607 236, nić ujemnejACE2: 15 561 047–15 675 608, nić ujemnejCLTRN: 15 627 084–15 675 377, nić ujemnejCLTRNCA5B: 15 688 830–15 788 411, nić dodatniejCA5BZRSR2: 15 790 106–15 830 694, nić dodatniejZRSR2AP1S2: 15 825 806–15 854 813, nić ujemnejAP1S2GRPR: 16 123 545–16 159 474, nić dodatniejGRPRMAGEB17: 16 167 481–16 171 464, nić dodatniejMAGEB17Schemat AP1S2: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu XEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 15 825 806–15 827 372, 1567 zasadEkson 5: 15 828 192–15 828 200, 9 zasadEkson 4: 15 845 379–15 845 516, 138 zasadEkson 3: 15 845 903–15 846 011, 109 zasadEkson 2: 15 852 346–15 852 524, 179 zasadEkson 1: 15 854 688–15 854 813, 126 zasad6543215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,1 kb z 29 kb genu; 483 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje AP1S2

    12

    pozycje w AP1S2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    4 z nich (33%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

    • Low mappability (4 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 29 kb genu AP1S2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen AP1S2: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ap1s2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen AP1S2: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ap1s2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test