Gen
HERC1
HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1
- HGNC 4867↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000103657↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 8925↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 15q22.31
- Współrzędne
- Chromosom 15: 63 608 618–63 833 948 (GRCh38)
- Eksony
- 78 eksonów na odcinku 225,3 kb
- Białko
- 4861 aminokwasów
- Znany również jako
- p532, p619
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000443617.7NM_003922.4
- Typ locus
- gene with protein product
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj HERC1 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu HERC1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu HERC1
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 15,2 kb z 225,3 kb genu; 14 586 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje HERC1
12
pozycje w HERC1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 225,3 kb genu HERC1, łącznie z intronami, a nie tylko 15,2 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem HERC1
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać HERC1. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen HERC1: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/herc1
Dante Labs. Gen HERC1: HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/herc1
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni