Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ATP6V1B2

ATPase H+ transporting V1 subunit B2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
8p21.3
Współrzędne
Chromosom 8: 20 197 381–20 221 696 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 24,3 kb
Białko
511 aminokwasów
Znany również jako
VATB, Vma2, HO57
Poprzednie symbole
VPP3, ATP6B2
Transkrypt MANE Select
ENST00000276390.7NM_001693.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu ATP6V1B2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 8, z nawiasem wskazującym położenie ATP6V1B2. ATP6V1B2 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 8, od 19 709 539 do 20 709 538.Chromosom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.319,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbCSGALNACT1: 19 404 156–19 758 030, nić ujemnejCSGALNACT1INTS10: 19 817 147–19 857 714, nić dodatniejINTS10LPL: 19 901 717–19 967 653, nić dodatniejLPLSLC18A1: 20 144 186–20 183 206, nić ujemnejSLC18A1ATP6V1B2: 20 197 381–20 221 696, nić dodatniejATP6V1B2LZTS1: 20 246 165–20 303 970, nić ujemnejLZTS1: 20 255 055–20 255 279, nić ujemnejSchemat ATP6V1B2: 14 eksonów na nici dodatniej chromosomu 8Ekson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 20 197 381–20 197 542, 162 zasadEkson 2: 20 204 484–20 204 539, 56 zasadEkson 3: 20 209 433–20 209 531, 99 zasadEkson 4: 20 210 346–20 210 439, 94 zasadEkson 5: 20 210 569–20 210 646, 78 zasadEkson 6: 20 211 177–20 211 316, 140 zasadEkson 7: 20 211 652–20 211 753, 102 zasadEkson 8: 20 212 102–20 212 199, 98 zasadEkson 9: 20 212 782–20 212 905, 124 zasadEkson 10: 20 214 818–20 214 968, 151 zasadEkson 11: 20 216 413–20 216 495, 83 zasadEkson 12: 20 217 220–20 217 324, 105 zasadEkson 13: 20 218 153–20 218 282, 130 zasadEkson 14: 20 220 263–20 221 696, 1434 zasad124681012145′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,9 kb z 24,3 kb genu; 1536 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje ATP6V1B2

    10

    pozycje w ATP6V1B2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 24,3 kb genu ATP6V1B2, łącznie z intronami, a nie tylko 2,9 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ATP6V1B2: ATPase H+ transporting V1 subunit B2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/atp6v1b2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ATP6V1B2: ATPase H+ transporting V1 subunit B2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/atp6v1b2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test