Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CTNNB1

catenin beta 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p22.1
Współrzędne
Chromosom 3: 41 199 505–41 240 443 (GRCh38)
Eksony
15 eksonów na odcinku 40,9 kb
Białko
781 aminokwasów
Znany również jako
beta-catenin, armadillo
Poprzednie symbole
CTNNB
Transkrypt MANE Select
ENST00000349496.11NM_001904.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Witreoretinopatia

    • Witreoretinalna degeneracja
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

Budowa genu CTNNB1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie CTNNB1. CTNNB1 i 1 gen w pobliżu na chromosomie 3, od 40 719 974 do 41 719 973.Chromosom 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2940,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbCTNNB1: 41 199 505–41 240 443, nić dodatniejCTNNB1ULK4: 41 246 599–41 962 236, nić ujemnejULK4Schemat CTNNB1: 15 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 3: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 41 199 505–41 199 670, 166 zasadEkson 2: 41 224 021–41 224 081, 61 zasadEkson 3: 41 224 526–41 224 753, 228 zasadEkson 4: 41 224 954–41 225 207, 254 zasadEkson 5: 41 225 334–41 225 572, 239 zasadEkson 6: 41 225 660–41 225 861, 202 zasadEkson 7: 41 227 208–41 227 352, 145 zasadEkson 8: 41 233 341–41 233 444, 104 zasadEkson 9: 41 233 529–41 233 867, 339 zasadEkson 10: 41 234 139–41 234 297, 159 zasadEkson 11: 41 235 724–41 235 843, 120 zasadEkson 12: 41 236 349–41 236 499, 151 zasadEkson 13: 41 236 588–41 236 709, 122 zasadEkson 14: 41 238 016–41 238 076, 61 zasadEkson 15: 41 239 134–41 240 443, 1310 zasad12468101214155′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,7 kb z 40,9 kb genu; 2346 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CTNNB1

100

pozycje w CTNNB1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 40,9 kb genu CTNNB1, łącznie z intronami, a nie tylko 3,7 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CTNNB1: catenin beta 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ctnnb1

Vancouver

Dante Labs. Gen CTNNB1: catenin beta 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ctnnb1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test