Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TDP2

tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p22.3
Współrzędne
Chromosom 6: 24 649 979–24 666 899 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 16,9 kb
Białko
362 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Poprzednie symbole
TTRAP
Transkrypt MANE Select
ENST00000378198.9NM_016614.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

    • Dziedziczne ataksje cerebelarne autosomalne recesywne (w tym CANVAS i AVED)

      • Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowaAutosomalne recesywne

        Jeden z 57 powiązanych z nim genów

        Grupa dziedzicznych ataksji o recesywnym sposobie dziedziczenia, wywoływanych przez warianty dwuallelowe w genach takich jak RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 i SYNE1.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Ataksję z niedoborem witaminy E (TTPA) można leczyć suplementacją witaminy E; pozostałe postacie leczy się fizjoterapią i postępowaniem objawowym, a krewnym można zaproponować badanie nosicielstwa.

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Dziedziczenie

    Autosomalne recesywne
    Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

    Budowa genu TDP2

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie TDP2. TDP2 i 11 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 24 158 439 do 25 158 438.Chromosom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2724,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 MbDCDC2: 24 171 747–24 383 300, nić ujemnejDCDC2MRS2: 24 402 796–24 431 065, nić dodatniejMRS2GPLD1: 24 418 076–24 495 205, nić ujemnejGPLD1ALDH5A1: 24 494 788–24 544 150, nić dodatniejALDH5A1KIAA0319: 24 544 104–24 646 197, nić ujemnejKIAA0319TDP2: 24 649 979–24 666 899, nić ujemnejTDP2ACOT13: 24 666 901–24 714 084, nić dodatniejACOT13C6orf62: 24 704 105–24 720 900, nić ujemnejC6orf62GMNN: 24 774 892–24 788 205, nić dodatniejGMNNARMH2: 24 797 323–24 798 917, nić ujemnejARMH2: 24 797 373–24 809 798, nić ujemnejRIPOR2: 24 803 362–25 042 170, nić ujemnejRIPOR2Schemat TDP2: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 24 649 979–24 651 069, 1091 zasadEkson 6: 24 652 983–24 653 153, 171 zasadEkson 5: 24 654 412–24 654 530, 119 zasadEkson 4: 24 657 812–24 657 903, 92 zasadEkson 3: 24 658 561–24 658 734, 174 zasadEkson 2: 24 666 526–24 666 611, 86 zasadEkson 1: 24 666 698–24 666 899, 202 zasad7515′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 1,9 kb z 16,9 kb genu; 1089 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje TDP2

    5

    pozycje w TDP2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 16,9 kb genu TDP2, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen TDP2: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tdp2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TDP2: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tdp2

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test