Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SH2B1

SH2B adaptor protein 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p11.2
Współrzędne
Chromosom 16: 28 863 843–28 874 205 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 10,4 kb
Białko
756 aminokwasów
Znany również jako
FLJ30542, SH2B
Transkrypt MANE Select
ENST00000684370.1NM_001387430.1
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu SH2B1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu SH2B1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie SH2B1. SH2B1 i 21 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 28 369 024 do 29 369 023.Chromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbEIF3CL: 28 376 676–28 403 851, nić ujemnejEIF3CLNPIPB7: 28 456 322–28 472 336, nić ujemnej: 28 456 371–28 492 098, nić ujemnejCLN3: 28 474 111–28 495 575, nić ujemnejCLN3APOBR: 28 494 635–28 498 964, nić dodatniejAPOBRIL27: 28 499 360–28 512 051, nić ujemnejIL27NUPR1: 28 532 708–28 539 068, nić ujemnejNUPR1SGF29: 28 538 176–28 591 792, nić dodatniejSGF29SULT1A2: 28 589 688–28 599 913, nić ujemnejSULT1A2SULT1A1: 28 604 997–28 612 503, nić ujemnejSULT1A1NPIPB8: 28 637 654–28 658 744, nić dodatniejNPIPB8EIF3C: 28 688 558–28 745 938, nić dodatniejEIF3CNPIPB9: 28 751 787–28 772 864, nić dodatniejNPIPB9ATXN2L: 28 822 983–28 837 237, nić dodatniejATXN2LTUFM: 28 841 618–28 846 419, nić ujemnejTUFMSH2B1: 28 863 843–28 874 205, nić dodatniejSH2B1ATP2A1: 28 878 383–28 904 511, nić dodatniejATP2A1RABEP2: 28 898 740–28 936 526, nić ujemnejRABEP2CD19: 28 931 965–28 939 342, nić dodatniejCD19NFATC2IP: 28 950 807–28 967 092, nić dodatniejNFATC2IPSPNS1: 28 974 126–28 984 548, nić dodatniejSPNS1LAT: 28 984 808–28 990 784, nić dodatniejLATSchemat SH2B1: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 28 863 843–28 867 033, 3191 zasadEkson 2: 28 867 331–28 867 432, 102 zasadEkson 3: 28 869 006–28 869 097, 92 zasadEkson 4: 28 869 208–28 869 383, 176 zasadEkson 5: 28 871 780–28 871 983, 204 zasadEkson 6: 28 872 190–28 872 401, 212 zasadEkson 7: 28 872 534–28 872 705, 172 zasadEkson 8: 28 873 447–28 874 205, 759 zasad123456785′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 4,9 kb z 10,4 kb genu; 2271 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SH2B1

2

pozycje w SH2B1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 10,4 kb genu SH2B1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SH2B1: SH2B adaptor protein 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sh2b1

Vancouver

Dante Labs. Gen SH2B1: SH2B adaptor protein 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sh2b1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test