Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

KCNJ5

potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q24.3
Współrzędne
Chromosom 11: 128 891 356–128 921 163 (GRCh38)
Eksony
3 eksonów na odcinku 29,8 kb
Białko
419 aminokwasów
Znany również jako
Kir3.4, CIR, KATP1, GIRK4, LQT13
Transkrypt MANE Select
ENST00000529694.6NM_000890.5
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Monogenicznie uwarunkowane nadciśnienie i zaburzenia mineralokortykoidowe

    • Rodzinny hiperaldosteronizmAutosomalne dominujące

      Grupa schorzeń, w tym aldosteronizm podatny na glikokortykoidy (CYP11B1/CYP11B2) oraz postacie wywołane zmianami w genach CLCN2, KCNJ5 lub CACNA1H, w których nadnercza wytwarzają zbyt dużo aldosteronu, co powoduje nadciśnienie tętnicze.

      • ClinGen ocenia powiązanie jako definitywne
      • 3 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Znajomość tego schorzenia pozwala ukierunkować leczenie (deksametazon w aldosteronizmie podatnym na glikokortykoidy, ogólnie leki blokujące aldosteron) oraz wspiera badania przesiewowe krewnych.

Budowa genu KCNJ5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie KCNJ5. KCNJ5 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 128 406 260 do 129 406 259.Chromosom 1111q24.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbETS1: 128 458 761–128 587 611, nić ujemnejETS1FLI1: 128 686 535–128 813 267, nić dodatniejFLI1KCNJ1: 128 836 315–128 874 671, nić ujemnejKCNJ1KCNJ5: 128 891 356–128 921 163, nić dodatniejKCNJ5TP53AIP1: 128 934 731–128 943 399, nić ujemnejTP53AIP1ARHGAP32: 128 965 060–129 279 324, nić ujemnejARHGAP32BARX2: 129 375 761–129 452 279, nić dodatniejBARX2Schemat KCNJ5: 3 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 128 891 356–128 891 721, 366 zasadEkson 2: 128 911 264–128 912 210, 947 zasadEkson 3: 128 916 409–128 921 163, 4755 zasad1235′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,1 kb z 29,8 kb genu; 1260 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie KCNJ5

3

pozycje w genie KCNJ5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 29,8 kb genu KCNJ5, łącznie z intronami, a nie tylko 6,1 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem KCNJ5

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać KCNJ5. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KCNJ5: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kcnj5

Vancouver

Dante Labs. Gen KCNJ5: potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kcnj5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test