Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EMC1

ER membrane protein complex subunit 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1p36.13
Współrzędne
Chromosom 1: 19 215 660–19 251 524 (GRCh38)
Eksony
23 eksonów na odcinku 35,9 kb
Białko
993 aminokwasów
Poprzednie symbole
KIAA0090
Transkrypt MANE Select
ENST00000477853.6NM_015047.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu EMC1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu EMC1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie EMC1. EMC1 i 16 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 18 733 592 do 19 733 591.Chromosom 11p36.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4418,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbPAX7: 18 630 846–18 748 876, nić dodatniejPAX7TAS1R2: 18 839 599–18 859 660, nić ujemnejTAS1R2ALDH4A1: 18 871 425–18 902 799, nić ujemnejALDH4A1IFFO2: 18 904 280–18 956 676, nić ujemnejIFFO2UBR4: 19 074 510–19 210 329, nić ujemnejUBR4EMC1: 19 215 660–19 251 524, nić ujemnejEMC1MRTO4: 19 251 555–19 260 128, nić dodatniejMRTO4AKR7L: 19 265 982–19 274 194, nić ujemnejAKR7LAKR7A3: 19 281 056–19 288 823, nić ujemnejAKR7A3SLC66A1: 19 288 044–19 332 427, nić dodatniejAKR7A2: 19 291 523–19 312 149, nić ujemnejAKR7A2CAPZB: 19 338 775–19 485 650, nić ujemnejCAPZBMICOS10: 19 484 403–19 629 821, nić dodatniejMICOS10NBL1: 19 596 979–19 659 413, nić dodatniejNBL1MICOS10-NBL1: 19 597 067–19 656 927, nić dodatniejMICOS10-NBL1HTR6: 19 664 837–19 680 966, nić dodatniejHTR6TMCO4: 19 682 207–19 800 500, nić ujemnejTMCO4Schemat EMC1: 23 eksonów na nici ujemnej chromosomu 1Ekson 22: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 19: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 17: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 16: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 23: 19 215 660–19 219 482, 3823 zasadEkson 22: 19 219 569–19 219 698, 130 zasadEkson 21: 19 220 764–19 220 848, 85 zasadEkson 20: 19 222 624–19 222 834, 211 zasadEkson 19: 19 223 396–19 223 569, 174 zasadEkson 18: 19 227 313–19 227 450, 138 zasadEkson 17: 19 230 844–19 230 963, 120 zasadEkson 16: 19 231 261–19 231 422, 162 zasadEkson 15: 19 232 624–19 232 773, 150 zasadEkson 14: 19 232 936–19 233 135, 200 zasadEkson 13: 19 235 130–19 235 252, 123 zasadEkson 12: 19 237 142–19 237 238, 97 zasadEkson 11: 19 238 017–19 238 139, 123 zasadEkson 10: 19 238 795–19 238 857, 63 zasadEkson 9: 19 239 231–19 239 302, 72 zasadEkson 8: 19 239 818–19 239 985, 168 zasadEkson 7: 19 240 297–19 240 446, 150 zasadEkson 6: 19 241 016–19 241 142, 127 zasadEkson 5: 19 242 345–19 242 473, 129 zasadEkson 4: 19 243 614–19 243 707, 94 zasadEkson 3: 19 243 950–19 244 015, 66 zasadEkson 2: 19 244 906–19 245 030, 125 zasadEkson 1: 19 251 415–19 251 524, 110 zasad2322201816141210864215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,6 kb z 35,9 kb genu; 2982 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EMC1

22

pozycje w EMC1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 35,9 kb genu EMC1, łącznie z intronami, a nie tylko 6,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EMC1: ER membrane protein complex subunit 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/emc1

Vancouver

Dante Labs. Gen EMC1: ER membrane protein complex subunit 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/emc1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test