GNE

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Dystalne miopatie

  • Miopatia GNEAutosomalne recesywne

    Dystrofia dystalna typu Nonaki (opisana w Japonii) oraz autosomalnie recesywna miopatia z ciałkami wtrętowymi typu 2 oszczędzająca mięsień czworogłowy (IBM2; niezależnie opisana u Żydów irańskich, a później w innych populacjach żydowskich i nieżydowskich) stanowią tę samą jednostkę chorobową, różniącą się oszczędzeniem mięśnia czworogłowego.

    • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
  • Miopatia dystalna

    Grupa dziedzicznych chorób mięśni, w których osłabienie zaczyna się w dłoniach, przedramionach, dolnych częściach nóg lub stopach. Są one wywoływane przez geny takie jak TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX i MATR3.

    • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

• Dziedziczne małopłytkowości

  • Dziedziczna małopłytkowość

    Grupa schorzeń powodujących utrzymującą się przez całe życie niską liczbę płytek krwi, związanych z genami takimi jak MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 i MECOM, dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Rozpoznanie genetyczne pozwala uniknąć błędnej diagnozy małopłytkowości immunologicznej, a wraz z nią niepotrzebnego stosowania steroidów lub usunięcia śledziony, oraz kieruje monitorowaniem powiązanych problemów z nerkami, słuchem lub krwią.

Szersze grupy

• Wrodzone zaburzenia glikozylacji

  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

    Jeden z 98 powiązanych z nim genów

    Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

    • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

• Choroba spichrzeniowa lizosomów

  • Choroba spichrzeniowa lizosomów (inne i nieokreślone typy)

    Jeden z 59 powiązanych z nim genów

    Obejmuje choroby spichrzeniowe lizosomów, które nie mają odrębnego raportu, takie jak choroba Farbera i inne zaburzenia związane z genem ASAH1, niedobory prozapozyny (PSAP), wieloraki niedobór sulfatаz, mukopolisacharydozy typu IX i X oraz chorobę Dorfmana-Chanarina; dziedziczenie zależy od podtypu, najczęściej jest autosomalne recesywne.

    • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu GNE

Eksony stanowią 5,3 kb z 44 kb genu; 2169 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje GNE

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Wspólnych schorzeń: 2
• A4GALTalpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)Wspólne schorzenie: 1
• ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferaseWspólne schorzenie: 1
• ACTBactin betaWspólne schorzenie: 1
• ACTN1actinin alpha 1Wspólne schorzenie: 1
• ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13Wspólne schorzenie: 1
• ADSS1adenylosuccinate synthase 1Wspólne schorzenie: 1
• AGAaspartylglucosaminidaseWspólne schorzenie: 1
• ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferaseWspólne schorzenie: 1
• ALG11ALG11 alpha-1,2-mannosyltransferaseWspólne schorzenie: 1
• ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseWspólne schorzenie: 1
• ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitWspólne schorzenie: 1

Cechy powiązane z genem GNE

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GNE. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę