Gen
GTPBP2
GTP binding protein 2
- HGNC 4670↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000172432↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 54676↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 6p21.1
- Współrzędne
- Chromosom 6: 43 620 494–43 629 264 (GRCh38)
- Eksony
- 12 eksonów na odcinku 8,8 kb
- Białko
- 602 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000307126.10NM_019096.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj GTPBP2 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu GTPBP2. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu GTPBP2
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 3 kb z 8,8 kb genu; 1809 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje GTPBP2
6
pozycje w GTPBP2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8,8 kb genu GTPBP2, łącznie z intronami, a nie tylko 3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem GTPBP2
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać GTPBP2. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Brain degeneration
- Brisk reflexes
- Cerebellar vermis atrophy
- Cerebral white matter atrophy
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebellum
Pokaż jeszcze 40 cech
- Delayed ability to sit
- Delayed CNS myelination
- Delayed speech and language development
- Eyelid myoclonus
- Facial-lingual fasciculations
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- IQ less than 20
- Lack of coordination of movement
- Motor delay
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Peripheral neuropathy
- Primitive reflex
- Reduced cerebral white matter volume
- Simplified gyral pattern
- Thin corpus callosum
- Titubation
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Wide based walk
- Widened subarachnoid space
- Absent speech development
- Babinski sign
- CNS hypomyelination
- Small cerebellum
- Tetraparesis
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Chorea
- Choreoathetosis
- Dystonia
- Epilepsy
- Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging
- Hand tremor
- Increased reflexes
- Jerking
- Profound global developmental delay
- Severe global developmental delay
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Broad head shape
- Depressed nasal bridge
- Development of small head that was not present at birth
- Full lips
- High frontal hairline
- Narrow forehead
Pokaż jeszcze 16 cech
- Progressively abnormally small cranium
- Prominent metopic ridge
- Short chin
- Short opening between the eyelids
- Small head present at birth
- Sparse eyebrow
- Sparse scalp hair
- Triangular mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Widely spaced teeth
- Coarse facial features
- Full cheeks
- High forehead
- Abnormally large tongue
- Dandy-Walker malformation
- Sparse eyelashes
Abnormality of limbs
- Club feet
- Hand clenching
- Intrinsic hand muscle atrophy
- Knee contracture
- Permanent flexion of the finger
- Dropped arches
- Increased muscle tone of arm or leg
- Limited elbow extension
Pokaż jeszcze 3 cech
Abnormality of the eye
- Abnormal electroretinogram
- Blindness
- Cerebral visual impairment
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Visual impairment
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye at birth
Pokaż jeszcze 2 cech
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen GTPBP2: GTP binding protein 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/gtpbp2
Dante Labs. Gen GTPBP2: GTP binding protein 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/gtpbp2
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni