Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

BCKDK

branched chain keto acid dehydrogenase kinase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
16p11.2
Współrzędne
Chromosom 16: 31 108 386–31 112 791 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 4,4 kb
Białko
412 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000219794.11NM_005881.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu BCKDK. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu BCKDK

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 16, z nawiasem wskazującym położenie BCKDK. BCKDK i 40 genów w pobliżu na chromosomie 16, od 30 610 589 do 31 610 588.Chromosom 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.330,8 Mb31 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 MbZNF689: 30 602 558–30 624 012, nić ujemnejZNF689PRR14: 30 650 696–30 656 427, nić dodatniejPRR14FBRS: 30 658 431–30 670 810, nić dodatniejFBRSSRCAP: 30 698 128–30 741 409, nić dodatniej: 30 704 067–30 745 169, nić dodatniejTMEM265: 30 737 880–30 745 196, nić dodatniejPHKG2: 30 748 245–30 761 176, nić dodatniejPHKG2CFAP119: 30 757 423–30 762 221, nić ujemnejCFAP119RNF40: 30 761 561–30 780 421, nić dodatniejRNF40ZNF629: 30 778 456–30 787 214, nić ujemnejZNF629BCL7C: 30 818 695–30 894 302, nić ujemnejBCL7CCTF1: 30 896 607–30 903 547, nić dodatniejCTF1FBXL19: 30 923 055–30 948 783, nić dodatniejFBXL19ORAI3: 30 949 055–30 956 511, nić dodatniejORAI3SETD1A: 30 957 294–30 984 664, nić dodatniejSETD1AHSD3B7: 30 985 029–30 989 154, nić dodatniejHSD3B7STX1B: 30 989 256–31 010 897, nić ujemnejSTX1BSTX4: 31 032 889–31 042 975, nić dodatniejSTX4ZNF668: 31 059 772–31 074 240, nić ujemnejZNF646: 31 074 394–31 084 196, nić dodatniejPRSS53: 31 083 437–31 089 628, nić ujemnej: 31 083 439–31 094 956, nić ujemnejVKORC1: 31 090 260–31 095 980, nić ujemnejVKORC1BCKDK: 31 108 386–31 112 791, nić dodatniejBCKDKKAT8: 31 114 489–31 131 396, nić dodatniejKAT8PRSS8: 31 131 433–31 135 727, nić ujemnejPRSS8PRSS36: 31 138 926–31 150 213, nić ujemnejFUS: 31 180 131–31 196 963, nić dodatniejFUSPYCARD: 31 201 486–31 203 450, nić ujemnejPYCARDTRIM72: 31 214 017–31 231 537, nić dodatniejTRIM72PYDC1: 31 215 962–31 217 162, nić ujemnejPYDC1ITGAM: 31 259 954–31 332 892, nić dodatniejITGAMITGAX: 31 355 134–31 382 999, nić dodatniejITGAXITGAD: 31 393 258–31 426 505, nić dodatniejITGADCOX6A2: 31 427 731–31 428 433, nić ujemnejCOX6A2ZNF843: 31 432 593–31 444 323, nić ujemnejZNF843ARMC5: 31 458 080–31 467 172, nić dodatniejARMC5TGFB1I1: 31 471 585–31 478 727, nić dodatniejTGFB1I1SLC5A2: 31 483 002–31 490 860, nić dodatniejRUSF1: 31 489 465–31 509 309, nić ujemnejRUSF1AHSP: 31 512 938–31 528 808, nić dodatniejAHSPSchemat BCKDK: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 16Ekson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 31 108 386–31 108 479, 94 zasadEkson 2: 31 109 047–31 109 418, 372 zasadEkson 3: 31 109 511–31 109 579, 69 zasadEkson 4: 31 109 673–31 109 783, 111 zasadEkson 5: 31 110 077–31 110 124, 48 zasadEkson 6: 31 110 205–31 110 324, 120 zasadEkson 7: 31 110 401–31 110 499, 99 zasadEkson 8: 31 110 688–31 110 761, 74 zasadEkson 9: 31 111 091–31 111 219, 129 zasadEkson 10: 31 111 300–31 111 389, 90 zasadEkson 11: 31 111 869–31 112 027, 159 zasadEkson 12: 31 112 121–31 112 791, 671 zasad1234567891011125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2 kb z 4,4 kb genu; 1239 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje BCKDK

7

pozycje w BCKDK, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 4,4 kb genu BCKDK, łącznie z intronami, a nie tylko 2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BCKDK: branched chain keto acid dehydrogenase kinase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/bckdk

Vancouver

Dante Labs. Gen BCKDK: branched chain keto acid dehydrogenase kinase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/bckdk

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test