Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ERCC6

ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q11.23
Współrzędne
Chromosom 10: 49 454 470–49 539 121 (GRCh38)
Eksony
21 eksonów na odcinku 84,7 kb
Białko
1493 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
CSB, RAD26, ARMD5
Poprzednie symbole
CKN2
Transkrypt MANE Select
ENST00000355832.10NM_000124.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba naprawy DNA

    • Autosomalne recesywne

      Choroba, której podłożem jest zaburzenie mechanizmów naprawy DNA.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu ERCC6

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie ERCC6. ERCC6 i 13 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 48 996 796 do 49 996 795.Chromosom 1010q11.23p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.349 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbVSTM4: 49 014 236–49 115 555, nić ujemnejVSTM4FAM170B: 49 131 154–49 134 021, nić ujemnejFAM170BTMEM273: 49 153 753–49 188 585, nić ujemnejTMEM273C10orf71: 49 299 137–49 329 924, nić dodatniejC10orf71DRGX: 49 364 065–49 398 484, nić ujemnejDRGXERCC6: 49 454 470–49 539 121, nić ujemnejERCC6CHAT: 49 609 095–49 667 942, nić dodatniejCHATSLC18A3: 49 610 310–49 612 720, nić dodatniejSLC18A3C10orf53: 49 679 638–49 710 261, nić dodatniejC10orf53OGDHL: 49 721 386–49 762 392, nić ujemnejOGDHLPARG: 49 815 132–49 970 203, nić ujemnejPARGTIMM23B: 49 942 031–49 977 625, nić dodatniejTIMM23BTIMM23B-AGAP6: 49 942 056–50 011 654, nić dodatniejTIMM23B-AGAP6AGAP6: 49 982 190–50 011 654, nić dodatniejAGAP6Schemat ERCC6: 21 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 21: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 19: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 45 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 14 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 36 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 21: 49 454 470–49 459 234, 4765 zasadEkson 20: 49 460 373–49 460 451, 79 zasadEkson 19: 49 461 352–49 461 556, 205 zasadEkson 18: 49 470 182–49 470 889, 708 zasadEkson 17: 49 470 975–49 471 120, 146 zasadEkson 16: 49 472 376–49 472 470, 95 zasadEkson 15: 49 472 909–49 473 028, 120 zasadEkson 14: 49 473 477–49 473 587, 111 zasadEkson 13: 49 474 027–49 474 242, 216 zasadEkson 12: 49 476 215–49 476 310, 96 zasadEkson 11: 49 478 354–49 478 470, 117 zasadEkson 10: 49 482 687–49 482 863, 177 zasadEkson 9: 49 483 346–49 483 516, 171 zasadEkson 8: 49 493 117–49 493 252, 136 zasadEkson 7: 49 500 538–49 500 696, 159 zasadEkson 6: 49 505 884–49 506 012, 129 zasadEkson 5: 49 524 033–49 524 777, 745 zasadEkson 4: 49 528 417–49 528 525, 109 zasadEkson 3: 49 530 720–49 530 840, 121 zasadEkson 2: 49 532 543–49 532 978, 436 zasadEkson 1: 49 538 962–49 539 121, 160 zasad21201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 9 kb z 84,7 kb genu; 4482 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje ERCC6

226

pozycje w ERCC6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

7 z nich (3,1%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Segmental duplications (7 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 84,7 kb genu ERCC6, łącznie z intronami, a nie tylko 9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ERCC6: ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ercc6

Vancouver

Dante Labs. Gen ERCC6: ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ercc6

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test